روشهای تشخیص و درمان تالاسمی در کودک

تالاسمی نوعی کم خونی ارثی و ژنتیکی است که به علت اشکال در ساخت زنجیره های پروتئینی هموگلوبین (ماده اصلی داخل سلولهای قرمز خون) ایجاد می شود. هموگلوبین نه تنها برای حمل و تحویل طبیعی اکسیژن لازم است، بلکه در شکل و اندازه و بدشکلی گلبول قرمز نیز دخالت دارد.تالاسمی کودکان

هموگلوبین مولکول اصلی داخل گویچه های قرمز است که از هم و زنجیره های پروتئنی یا گلوبین تشکیل شده است. در هر زنجیره گلوبین یک مولکول هم وجود دارد که اکسیژن را توسط آهن خود حمل می کند. پس تولید هموگلوبین نیاز به تامین آهن و ساخت هموگلوبین دارد بر اساس نوع زنجیره پروتئینی چند نوع هموگلوبین وجود دارد.

 

انواع تالاسمی کودکان

تالاسمی یک بیماری ارثی،ژنتیکی

هموگلوبین A: هموگلوبین طبیعی در بالغین عمدتا همولگوبین A می باشد که تقریبا حدود 98% از هموگلوبین جریان خون را تشکیل می دهد و از زنجیره 4 تایی حاوی دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا ساخته می شود. (α2β2)

HGbA2: هموگلوبین A2 از 2 زنجیره آلفا و 2زنجیره بتا تشکیل می شود.(α2δ2) که بطور طبیعی 2-1% هموگلوبین در بالغین را تشکیل می دهد.

HGbF: هموگلوبین F که هموگلوبین اصلی دوران جنینی است و کمتر از 1% هموگلوبین در بالغین را نیز شامل می شود،از زنجیره 4 تایی 2 تا آلفا و 2 تا گاما (α2δ2) تشکیل گردیده است و هموگلوبین های C , H و … که در بعضی بیماریها بوجود می آید.

برای ساخت زنجیره بتا هر فرد از هر والد خود (پدر و مادر) یک ژن سازنده این زنجیره را دریافت می کند و برای زنجیره های δ,α از هر والد 2 ژن دریافت می کند. و بر اساس جهش یا حذف هر کدام از این ژنها ساخت و زنجیره مربوطه مختل شده و انواع بیماری تالاسمی را خواهیم داشت.

هموگلوبین نه تنها برای حمل و تحویل طبیعی اکسیژن لازم است، بلکه در شکل و اندازه و بدشکلی گلبول قرمز دخالت دارد. مقدار کل هموگلوبین خون بطور طبیعی در خانمها 2±12 و در آقایان 2±14 گرم در دسی لیتر می باشد.

تالاسمی به دو نوع آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی است که خود بتا تالاسمی هم شامل تالاسمی ماژور (تالاسمی شدید) و تالاسمی مینور یا تالاسمی خفیف می باشد. افراد مبتلا به تالاسمی مینور در واقع کم خونی مشکل سازی ندارندریا، ولی اگر دو فرد تالاسمی مینور با هم ازدواج کنند به احتمال 25% فرزندنشان دچار تالاسمی شدید ماژور خواهد بود و 25% فرزندشان سالم و 50% تالاسمی مینور خواهند داشت.

تالاسمی ماژور

تالاسمی ماژور یا آنمی کولی به علت حذف یا جهش در هر دو ژن سازنده زنجیره بتا ایجاد می شود و به این ترتیب یا هیچ زنجیره بتایی ساخته نمی شود و یا به مقدار کمی ساخته می شود. در نتیجه بدن کمبود این زنجیره ها را با ساخت زنجیره های آلفا جبران می کند که این زنجیره های آلفای اضافی برای گلبولهای قرمز سمی هستند و با رسوب بر روی سلولهای گلبول قرمز باعث می شوند که گلبولهای قرمز در مغز استخوان و در داخل خون تخریب شده و زنجیره های آلفا در مغز استخوان رسوب می کنند. از طرفی به علت خونسازی غیر موثر ، مراکز خونساز خارج مغز استخوان ، ار جمله کبد و طحال شروع به خونسازی می کنند و بزرگ می شوند.

بیماری معمولا بصورت کم خونی شدید در 6 ماهه اول زندگی کودک تظاهر می کند و درصورت عدم شروع تزریق خون ، بافت مغز استخوان و مکانهای خونساز خارج مغز استخوان فعال و بزرگ شده و باعث بزرگی مغز استخوانها بخصوص استخوانهای پهن (صورت و جمجمه) و بزرگی کبد و طحال می شوند.

علایم بیماری تالاسمی کودکان

کم خونی شدید طوریکه برای بقاء بیمار تزریق مکرر خون لازم است.

افزایش حجم شدید مغز استخ

وان بخصوص در استخوانهای صورت و جمجمه ، چهره خاص افراد تالاسمی را ایجاد می کند (چهره موش خرمایی).

اختلال رشد دربچه های بزرگتر

رنگ پریدگی ، زردی و گاهی پوست ممکن است به دلیل رنگ پریدگی و یرقان و رسوب ملانین به رنگ مس در آید.

بزرگی کبد و طحال ، در سنین بالاتر گاهی طحال به حدی بزرگ می شود که باعث تخریب بیشتر گلبولهای قرمز می شود.

علایم ناشی از رسوب آهن در بافتهای مختلف از جمله پانکراس و قلب و غدد جنسی و ایجاد دیابت و نارسایی قلبی و تاخیر در بلوغ.

استخوانها نازک شده و مستعد شکستگی می شوند.

تشخیص

همچنین بخوانید : راههای تشخیص بیماری اوریون و درمان آن
در آزمایش خون تالاسمی ماژور گلبولهای قرمز خون کوچک و کم رنگ خواهد بود (کم خونی هیپوکروم میکروسیتر). افت شدید هموگلوبین به مقادیر کمتر از 5 گرم در دسی لیتر وجود دارد. بیلی روبین سرم به علت تخریب سلولها افزایش می یابد و سایر آزمایشات که لزومی برای گفتن همه آنها نیست. تشخیص قطعی با الکتروفورز هموگلوبین انجام می شود که در تالاسمی ماژور هموگلوبین A طبیعی ساخته نمی شود و 98% هموگلوبین ها را هموگلوبین F تشکیل می دهد و هموگلوبین A2 نیز تا 5% افزایش پیدا می کند.

عوارض

از عوارض تالاسمی یک سری از عوارض از جمله اختلال رشد و تغییر قیافه بیمار و بزرگی کبد و طحال که به علت خود بیماری است و یکسری عوارض دیگر ناشی از درمان تالاسمی است. اصلی ترین این عارضه هموسیدوز یا هموکروماتوز است.

هموسیدروز به رسوب آهن در بافتها گفته می شود که نتیجه غیر قابل اجتناب تزریق طولانی مدت خون است. در هم نیم لیتر خونی که به بیمار تزریق می شود، حدود 200mg آهن به بافتها منتقل می کند که این مقدار آهن نمی تواند از بدن دفع شود و در بافتها رسوب می کند و باعث نارسایی در بافتها می گردد. بخصوص رسوب آهن در قلب و پانکراس و غدد ، مشکل اصلی این بیماران خواهد بود که باعث نارسایی پانکراس و دیابت ، نارسایی قلبی و نارسایی غدد جنسی و تیروئید و … می شود.

درمان تالاسمی

تالاسمی شدید و درمان نشده همیشه باعث مرگ در دوران کودکی می گردد. در صورت تزریق مکرر خون و حفظ سطح مناسبی از خون می توان طول عمر ا افزایش داد و تا حد زیادی مانع از تغییرات استخوانی و اختلال رشد گردید. پس درمان تالاسمی عبارتند از:

تزریق دراز مدت خون:هدف از تزریق خون مکرر برای بیمار حفظ هموگلوبین بیمار در سطح بالای 10 است.

دفروکسامین: مشکل اصلی بیماران تالاسمی بعد از سالها ، هموسیدروز و اضافه بار آهن است، که می توان آن را به کمک تزریق مرتب دفروکسامین به صورت زیر جلدی یا وریدی تخفیف داد. این دارو با آهن ترکیب شده و از ادرار دفع می شود. البته مقدار زیاد این دارو ممکن است باعث واکنش پوستی در محل تزریق و یا عوارض عصبی به ویژه در دستگاه بینایی و شنوایی شود. بنابراین این دارو به تنهایی برای پیشگیری دراز مدت از مسمومیت با آهن کافی نیست.

برداشتن طحال: اگر بزرگی طحال ، نیاز به تزریق خون را بیشتر کند طحال برداشته می شود تا نیاز به خون کاهش یابد.

پیوند مغز استخوان:درمان قطعی بیماری با پیوند مغز استخوان است. البته این عمل با مرگ ومیر بالایی همراه است. و در برخی بیماران نیز سلولهای تالاسمی مجددا رشد می کنند.

روند بیماری

امروزه با توجه به درمانهای موجود بیماران تا 30 سالگی هم زنده می مانند. و اینها بچه هایی با رشد ناقص هستند و شایعترین علت مرگ آنها نارسایی قلبی به علت هموسیدروز و همچنین به علت تزریق خون و افزایش بار قلب می باشد

تالاسمی مینور

تالاسمی مینور معمولا بدون علامت بوده و علایم بالینی واضح ندارند و بطور عمده در تست های چکاپ به صورت اتفاقی تشخیص داده می شوند. این افراد کم خونی مختصر (هموگلوبین بیش از 10) با سلولهای گلبول قرمز کوچک و کم رنگ (هیپوکروم میکروسیتر) دارند که معمولا مشکل ساز نمی باشد.

تالاسمی مینور در نتیجه اختلال یکی از دو ژن سازنده زنجیره گلوبین بتا به وجود می آید که این ژن ناقص یا از پدر و یا از مادر به فرد به ارث رسیده است، در نتیجه کاهش یا فقدان ساخت زنجیره بتا از یک ژن اتفاق می افتد و به دنبال آن هموگلوبین A2 تا حدود %8-4 افزایش می یابد و گاهی افزایش هموگلوبین F در حدود %1-5 دیده می شود.

تنها نکته ای که در تالاسمی خفیف یا مینور جالب توجه است، این است که این افراد موقع ازدواج نباید با یک فرد شبیه خود (تالاسمی مینور) ازدواج کنند.

آلفا تالاسمی

علت آلفا تالاسمی حذف یک یا چند ژن از 4 ژن سازنده زنجیره آلفاست، هر چه تعداد ژنهای حذف شده بیشتر باشد بیماری شدیدتر می شود و براساس تعداد ژنهای حذف شده به 4 گروه تقسیم می شوند.

هیدروپس فتالیس:که حذف هر 4 ژن آلفا را دارند و هموگلوبین ساخته شده فقط از زنجیره های گاما تشکیل شده است که هموگلوبین بارتز گفته می شود و وخیم ترین نوع آلفا تالاسمی است و با حیات خارج رحمی منافات دارد و جنین هنگام تولد مرده است و یا مدت کوتاهی پس از تولد می میرد. این جنین ها دچار ادم شدید هستند.

بیماری هموگلوبین H:که در اثر حذف 3 ژن آلفا گلوبین بوجود می آید. بیماران دچار کم خونی هیپوکروم میکروسیتیک بوده و بزرگی طحال در آنها دیده می شود. در بعضی مواقع ممکن است نیاز به تزریق خون داشته باشند و در صورت کم خونی شدید و نیاز به انتقال خون باید طحال برداشته شود.

صفت آلفا تالاسمی 1:که 2 ژن آلفا حذف شده و از هر لحاظ شبیه بتا تالاسمی مینور است.

صفت آلفا تالاسمی 2:که فقط یک ژن از 4 ژن حذف شده و یک حالت ناقل ژن ، خاموش و بدون علامت است.