فتق دیافراگم عبارتست از وجود یک حفره (سوراخ) غیرطبیعی در قسمت دیافراگم. دیافراگم، اعضای داخل شکم (مثل روده) را از اعضای داخل قفسه سینه (مثل ریه) جدا می کند. این بیماری در زمان جنینی نوزاد به وجود می آید، یعنی نوزاد هنگام تولد این نقص را همراه خود دارد.
در شرایط طبیعی، اتصال دیوارهٔ عرضى و چینهاى پلوروپریتونئال در هفتهٔ هشتم تکامل جنینى اتفاق مىافتد. اگر تشکیل دیافراگم ناقص باشد، سوراخ پلوروپریتونئال (بوخدالک) پدید مىآید.