کودکان معلول، ثمره تلخ پایبندی غیراصولی به برخی رسوم

به گزارش کودک پرس ، به صورت کوچکش که نگاه می کردی بیش از سه سال نشان نمی داد، خودش که نمی توانست حرف بزند و تنها با اصوات نامفهوم خواسته اش را با مادر مطرح می کرد، اما مادرش می گفت 6 سال سن دارد.
ریحانه که به همراه مادر و پدرش در میزگرد ایرنا حاضر شده، یکی از هزاران کودک دارای اختلال ژنتیکی بود که به گفته مادرش پس از چند سال مراجعه به پزشکان و تشخیص های اشتباه، در نهایت با انجام آزمایشات ژنتیکی، بیماری او شناسایی شده بود، سندرمی به نام کوکاین با علایم مختلفی چون تاخیر در رشد و پیری زودرس و صورت کوچک.
مادر ریحانه با بیان اینکه دخترش برخلاف ظاهر کوچکش، 6 سال سن دارد، می گوید: ریحانه حاصل ازدواج من با پسرعمویم بوده و در اوایل تولد تا 9 ماهگی به جز مشکلاتی که در شیر خوردن و یا رفلاکس شدید معده داشت علایم مشخصی از ابتلا به یک بیماری جدی نداشت و در چهره اش نیز نشانی از اختلال دیده نمی شد.

به گفته وی، ریحانه در 9 ماهگی بر اثر یک بیماری در بیمارستان بستری و سپس با ارجاع به تهران، برای وی تشخیص متابولیک می دهند و اینگونه، کودک آنها مدت پنج سال به خاطر اشتباه در تشخیص پزشکان داروی متابولیک مصرف می کند تا اینکه پس از انجام آزمایشات دقیق ژنتیک، سندروم کوکاین کودک تشخیص داده می شود.
مادر ریحانه همچون تمام مادران دیگر نگرانی های زیادی برای آینده دخترش دارد و در حضور کوتاه مدت خود در ایرنا و نزد پزشکان و کارشناسان، نگرانی های خود را مطرح می کند.

وی بیشتر نگران پیری زودرس دخترش بود اما در عین حال نیز از پیشرفت تکلم فرزندش که در اثر تمرین های گفتار درمانی به وجود آمده، خوشحال است.
به گفته متخصصان ، بیماری های ژنتیکی الگوهای متفاوتی دارند که یکی از آنها وراثت است و به طور معمول فرد با داشتن یک کپی سالم از ژن، به بیماری مبتلا نمی شود و برای بروز بیماری باید هر 2 کپی ژن معیوب، در او وجود داشته باشد.
احتمال اینکه پدر و مادر فردی، هر دو یک کپی معیوب از ژنی را داشته باشند و آن کپی معیوب را به فرزند خود منتقل کنند زیاد نیست زیرا هر فرد از بیشتر ژن های خود 2 کپی دارد که یکی را از پدر و دیگری را از مادر دریافت می کند و معمولا یکی از این 2 کپی را مادر یا پدر به فرزند خود می دهند.
اینکه کدام یک از این 2 کپی به فرزند داده شود، کاملا اتفاقی است، اما در ازدواج های فامیلی زن و مرد، هر دو ژن های مشترک را از یک جد به ارث برده اند، لذا احتمال اینکه ژن معیوب در هر دوی آنها وجود داشته باشد، به شدت افزایش می یابد.
در سال های اخیر با بروز موارد زیادی از تولد کودکان با مشکلات ژنتیکی، برنامه های مختلفی در جهت آگاه سازی خانواده ها از اهمیت این موضوع و جلوگیری از آن اجرا شده است.

به جهت بررسی این موضوع و لزوم آگاه سازی خانواده ها، به خصوص زوج های در آستانه ازدواج و یا بارداری، ایرنا مرکز قزوین میزگرد خود را به همین موضوع با حضور چند تن از مسئولان و کارشناسان اداره کل بهزیستی، خانواده ریحانه و یک بانوی قزوینی که در سومین بارداری خود پس از تشخیص ابتلای جنین به سندرم دان اقدام به سقط کرده بود برگزار کرد، زنی که در 39 سالگی باردار و در ماه چهارم بارداری با تشخیص سونولوژیست و تشخیص معلولیت سندروم دان برخلاف میل باطنی، ناچار به سقط جنین شده بود.

**بسیاری از بیماری های ژنتیکی علایم مشابهی با سایر بیماری های متابولیک دارند 
در حالی که مادر ریحانه از تشخیص نادرست پزشکان در تشخیص علت بیماری دخترش ناراحت است، مسئول مرکز مشاوره ژنتیک قزوین که به عنوان یکی از مدعوین میزگرد ایرنا حضور یافته با اشاره به مشکل ریحانه اظهار داشت: بسیاری از بیماری های ژنتیکی علایم مشابهی با سایر بیماری های متابولیک دارند اما عفونت داخل رحمی یا سرخجه هم می تواند چنین علایمی شبیه ریحانه را ایجاد کند و همین، گاهی پزشکان را در تشخیص دچار اشتباه می کند.

دکتر فریده یوسفی افزود: در سال های قبل تر، آزمایشات ژنتیک در هیچ کجای دنیا دقت بالایی نداشت و تشخیص ها به راحتی ممکن نبود اما امروزه به مدد پیشرفت های پزشکی دقت تشخیص ها بالاتر رفته، هرچند که هنوز هم 100 درصد بیماری های ژنتیک قابل تشخیص نیستند.
این پزشک متخصص ژنتیک ادامه داد: درباره ریحانه، پس از آن که والدین او با تشخیص قطعی مشکل دخترشان به مرکز مراجعه کردند مشاوره ها و آزمایشات لازم انجام شد تا در صورت تمایل به بارداری بعدی، از بروز شرایط مشابه جلوگیری شود.
یوسفی خاطرنشان کرد: با انجام آزمایش و مراجعات منظم باید در بارداری دوم نمونه برداری از جفت و یا نمونه مایع آمنیوتیک برداشته شود تا در صورت وجود مشکلی مشابه ریحانه، اقدام به سقط کرد.

به گفته این پزشک متخصص، در خصوص پدر و مادر ریحانه به طور مشخص، احتمال اینکه فرزند دوم دارای سندروم شبیه ریحانه باشد 25 درصد، احتمال آنکه ناقل نباشد 25 و احتمال آن که همچون والدین خود این زن بیماری زا را داشته باشد نیز 50 درصد است.
یوسفی تاکید کرد: البته در صورت تولد فرزند سالم از این پدر و مادر در بارداری دوم، باید از ازدواج او با اقوام نزدیک جلوگیری شود چون احتمال وجود ژن مشابه با افراد نزدیک به خانواده بسیار بیشتر از سایرین است.

این پزشک متخصص اظهار داشت: در تمام انسان ها حدود 10 ژن بیماری زا وجود دارد اما امکان یافتن جفت این ژن بیماری زا در ازدواج های فامیلی بسیار بیشتر از ازدواج با یک فرد غریبه است.

**ازدواج های فامیلی، دلیل اصلی شیوع بالای بیماری های ژنتیک در ایران است 
مسئول مرکز مشاوره ژنتیک بهزیستی قزوین ادامه داد: در کنار معلولیت های اکتسابی که در اثر حوادث و یا کمبود یک ویتامین در بدن اتفاق می افتد، معلولیت های ارثی در نتیجه به ارث بردن ساختار ژنتیکی و یا حتی وجود جهش ژنتیکی در ساختار ژن فرد صورت می پذیرد.
دکتر یوسفی، اختلال شنوایی و بینایی، عقب ماندگی ذهنی و تاخیر در رشد و اختلالات عصبی عضلانی را جزو اختلالات شایع ژنتیکی در کشور عنوان کرد و افزود: مساله مهم در کشور ما که باعث شده شیوع برخی از معلولیت ها از سطح جهانی آن بیشتر باشد، ازدواج های فامیلی است که هنوز در ایران زیاد اتفاق می افتد.
یوسفی یادآور شد: در خانواده هایی که علاوه بر ازدواج 2 خویشاوند با یکدیگر، نسبت های فامیلی دیگر نیز در والدین آنها وجود دارد، احتمال وجود ژن های مشابه افزایش می یابد.

وی با بیان اینکه هنوز هم با وجود پیشرفت های علمی، نمی توان از مشاوره ژنتیک در هیچ جای دنیا انتظار معجزه داشت، اضافه کرد: البته در بسیاری از موارد ، پزشک با شناسایی قطعی ژن بیماری زا به تشخیص قطعی می رسد اما به خاطر فرهنگ سازی ضعیف، خانواده ها تحت تاثیر مشورت های عامیانه و اعتماد به منابع غیر علمی اصرار به حفظ جنین بیمار خود دارند.
این پزشک متخصص با بیان اینکه مشاوره ژنتیک در پیش از ازدواج، پیش و حین بارداری به تمام زوج ها توصیه می شود، تاکید کرد: بسیاری از مردم فکر می کنند تمام اختلالات ژنتیکی در غربالگری های دوران بارداری بررسی می شود، اما تنها چند کروموزوم شایع مانند سندروم دان ، اختلالات کروموزوم 18 و 13 و نقایص لوله عصبی در این دوره قابل تشخیص است، بنابراین توصیه می شود زوج ها در مراحل قبل از بارداری برای دریافت مشاوره های ژنتیک مراجعه کنند.

یوسفی با بیان اینکه تقریبا تمام بیماری ها ناشی از اختلالات ژنتیک است، اظهار داشت: همه بیماری های ژنتیکی در همان ابتدای تولد اتفاق نمی افتد تا جایی که انواع زیادی از این بیماری ها در جوانی و حتی در سنین میانسالی بروز می کنند.
به گفته این پزشک متخصص، مواردی چون ازدواج های فامیلی، حاملگی در سن بالای 35 سال، سابقه وجود نقص مادرزادی در اقوام، عقب ماندگی ذهنی یا تاخیر در رشد و نمو اقوام، کوتاهی بیش از حد قد و یا سایر اختلالات رشدی، نازایی یا سقط مکرر، بلوغ زودرس یا دیررس، بروز ناتوانی های جسمی در دوران کودکی، نوجوانی و بزرگسالی بدون دلیل مشخص، اختلالات سوخت و ساز بدن، اختلالات رفتاری و تکرار برخی از بیماری ها و سرطان ها در اقوام نزدیک از جمله مواردی هستند که مراجعه به مراکز مشاوره ژنتیک را ضروری می کند.
وی با بیان اینکه بسیاری از ناهنجاری های کروموزومی قبل از تولد و یا در همان دوره بارداری، به خصوص سه ماهه اول سقط می شوند، گفت: یکی از موارد الزامی برای انجام مشاوره ژنتیک همین زنان دارای سابقه سقط بیش از 2 مرتبه هستند.
به گفته دکتر یوسفی، توصیه می شود این گروه برای انجام مشاوره و آزمایشات ژنتیک، نمونه ژنتیکی از محصول سقط را هم برای مراکز مشاوره بیاورند.

وی ادامه داد: در این مراکز کروموزوم های پدر و مادر از نظر سالم بودن یا جا به جایی کروموزوم ها بررسی می شود تا بتوان برای بارداری های بعدی آنها اقدامات لازم را انجام داد.

**از تولد 91 نوزاد معلول در قزوین جلوگیری شد 
معاون امور پیشگیری اداره کل بهزیستی قزوین نیز در این میزگرد با اشاره به فعالیت 6 مرکز خصوصی و یک مرکز دولتی مشاوره ژنتیک در استان، گفت: سال گذشته 2 هزار و 300 پرونده ارایه خدمات مداخله ژنتیک در این مراکز تشکیل شد.
زهرا غلامرضایی افزود: در سال گذشته همچنین با کار گروهی و مداخلات به موقع کارکنان بهزیستی و مراکز مشاوره ژنتیک با صدور مجوز قانونی سقط جنین، از تولد 91 نوزاد معلول در قزوین جلوگیری شد.
وی اظهار داشت: تولد فرزند معلول علاوه بر فشارهای روحی برای خانواده های این افراد، هزینه های مالی فراوانی هم به دوش والدین و هم دولت می گذارد که برای جلوگیری از تحمیل چنین هزینه هایی فرهنگ سازی مردم و ارایه خدمات مشاوره های ژنتیک در جهت پیشگیری از تولد چنین نوزادانی ضروری است.

غلامرضایی با بیان اینکه در کل کشور در سال گذشته با مداخلات ژنتیکی انجام شده یک هزار و 724 سقط جنین انجام شد، تصریح کرد: تمام تلاش سازمان بهزیستی در چند سال اخیر معطوف به آگاه سازی و تبلیغات در خصوص اهمیت و لزوم مشاوره های ژنتیک بوده است.
وی یادآور شد: در کنار مسایل ژنتیکی و به ارث رسیدن ژن های خطرزا، هم اکنون عوامل محیطی مانند اشعه و عدم آگاهی مادر باردار به آن، سبک زندگی و حوادث نیز از جمله موارد مهم دیگری هستند که امکان تولد کودکان معلول و افزایش معلولیت ها را فراهم می کند و باید آحاد جامعه در این خصوص به آگاهی برسند.
این مسئول با تاکید بر تقویت آگاه سازی مردم نسبت به اهمیت مشاوره های ژنتیک، تصریح کرد: علاوه بر این، با توجه به اهمیت بالای این مشاوره ها در جلوگیری از تولد فرزند معلول و هزینه های بالای نگه داری از این فرزندان، اصلاح قوانین بالادستی در راستای افزایش تعامل دستگاه های همکار از جمله وزارت بهداشت و تعاون در حوزه مشاوره های ژنتیک، تامین منابع اعتباری مورد نیاز و اختصاص پوشش بیمه ای به آزمایشات ژنتیک، ضروری است.

این کارشناس اجتماعی اظهار داشت: به نظر می رسد در این راستا با اصلاح قوانین باید به نحوی عمل کرد که همه دستگاه های مرتبط سهم آورده ای در خصوص ژنتیک داشته باشند چرا که بهزیستی به تنهایی نمی تواند صفر تا 100 مسایل مربوط به ژنتیک و معلولیت های ناشی از آن را به دوش بکشد.

** طرح های غربالگری بهزیستی به دنبال تولد نسل سالم در جامعه است 
معاون پیشگیری اداره کل بهزیستی قزوین اضافه کرد: این سازمان در حوزه پیشگیری از معلولیت ها، با اجرای طرح های مختلفی چون غربالگری بینایی کودکان سه تا 6 سال، غربالگری شنوایی نوزادان و کودکان سه تا پنج سال، آگاه سازی پیشگیری در دبیرستان ها و دانشگاه ها، غربالگری ژنتیک در زمان پیش از ازدواج، مداخلات و مشاوره های ژنتیک پیش از ازدواج، پیش از بارداری و حین بارداری به دنبال تولد نسل سالم در جامعه است.
غلامرضایی با ارائه آماری از خدمات انجام شده در حوزه غربالگری های این اداره کل، تاکید کرد: هم اکنون پوشش مداخلات و غربالگری بینایی کودکان سه تا 6 سال در قزوین که سالانه در پایگاه های ثابت و سیار انجام می شود بیش از 90 درصد است.
وی اضافه کرد: در حوزه غربالگری شنوایی نیز علاوه بر سنجش شنوایی نوزادان، هم اکنون برای دومین سال متوالی غربالگری شنوایی کودکان سه تا پنج سال به عنوان مداخله دوم عمدتا در مهدهای کودک در حال انجام است.

معاون پیشگیری اداره کل بهزیستی قزوین یادآور شد: مشاوره های ژنتیک برای افراد با ازدواج های فامیلی، خانواده هایی که دارای سابقه اختلالات ژنتیکی، عقب ماندگی های ذهنی و جسمی، بیماری های متابولیک، ناشنوایی و نابینایی داشته و همچنین مواجهه مادر با عوامل خطرزا مانند داروها، اشعه، مواد شیمیایی و عوامل عفونی نیز که ممکن است ایجاد ضایعه کند، ضروری است.

**2 تا پنج درصد نوزادان ایرانی مشکل ژنتیکی دارند 
مسئول اجرای طرح های غربالگری ژنتیک بهزیستی قزوین نیز در این میزگرد با بیان اینکه 2 تا 5 درصد نوزادان متولد شده در کشور دارای مشکلات ژنتیکی هستند، اظهار داشت: سالانه حدود 50 هزار کودک با مشکلات ژنتیکی متولد می شوند.
مهری گل پرور ادامه داد: در بزرگترین مطالعه آماری انجام شده بر روی 300 هزار زوج ایرانی، 38 درصد آنها مربوط به ازدواج فامیلی بود که در 27 درصد آنها درصد خویشاوندی از مرحله یک بیشتر بوده و بنابراین احتمال بیماری در آنها بسیار بیشتر مشاهده می شود.

وی یا بیان اینکه در دنیا یک تا سه درصد جمعیت عقب ماندگی دارند، گفت: تاکنون 22 هزار بیماری ژنتیکی در دنیا شناخته شده است.
وی اضافه کرد: به منظور فرهنگ سازی برای مراجعه زوج های در آستانه ازدواج گرچه با دفاتر ثبت ازدواج مکاتباتی صورت گرفته که از آنها برای این مشاوره ها دعوت کنند اما الزامی کردن این موضوع نیازمند قوانین بالادستی در کشور است.
گل پرور ادامه داد: معمولا دوره نزدیک به عقد، زمانی است که ارتباط عاطفی بین زوج ها شکل می گیرد و چندان نمی توان آنها را به این موضوع مجاب کرد، بنابراین برنامه های آگاه سازی باید به مراحل آغازین نوجوانی و اواخر دوره مدرسه کشیده شود که هنوز هیچ نوع ارتباط عاطفی بین دختران و پسران وجود ندارد.

**چهار هزار نفر در قزوین خدمات مشاوره و غربالگری ژنتیک دریافت کردند 
این کارشناس معاونت امور پیشگیری اداره کل بهزیستی قزوین یادآور شد: برای آگاه سازی در خصوص پیشگیری از بیماری های ژنتیکی، سازمان بهزیستی طرحی با هدف شناسایی اختلالات ژنتیکی و مداخله به هنگام در قالب 2 طرح مجزا با گروه های هدف متفاوت و با تعداد مشخص انجام می دهد.
این مسئول اضافه کرد: ابتدا پرسش گران آموزش دیده پرسشنامه های استاندارد را برای گروه هدف که در طرح نخست دختران دبیرستانی و دانشجویان 15 تا 25 سال قرار دارند و در طرح دوم نیز زوج های در آستانه ازدواج هستند را تکمیل کرده و براساس ریسک تعیین شده، افراد در معرض خطر به مراکز مشاوره ژنتیک ارجاع داده می شوند.

گل پرور ادامه داد: پس از آن، طی آزمایش های انجام شده ضریب خطر تولد نوزاد معلول برای آنها مشخص شده و آگاه سازی های لازم در زمینه خطرات به این افراد توسط مشاور، کلاس های آگاه سازی، بروشور و کتاب انجام می شود.
وی با بیان اینکه در سال جاری بیش از چهار هزار نفر تحت پوشش این طرح ها قرار گرفتند، افزود: اگر در روند تکمیل این پرسش نامه‌ها موارد خطرناکی مشاهده شود افراد به مرکز مشاوره ژنتیک طرف قرارداد با بهزیستی ارجاع می‌شوند تا با انجام مشاوره و تعیین میزان خطر، پیگیری‌های لازم برای آگاهی زوج ها انجام شود.

گل پرور، آگاه سازی پیشگیری از معلولیت ها برای دانش آموزان دوره دوم متوسطه را از دیگر طرح های این اداره کل دانست و گفت: طرح یاد شده با هدف افزایش سطح آگاهی دانش آموزان دختر و پسر دبیرستان های استان در راستای کاهش شیوع و بروز معلولیت ها با همکاری آموزش و پرورش در حال اجرا است.

این کارشناس اظهار داشت: در این طرح دانش آموزان با عناوین مختلفی چون دانستنی های بارداری، بیماری های متابولیک و راه های پیشگیری، پیشگیری از نابینایی و ناشنوایی و اختلالات اسکلتی عضلانی آشنا می شوند.
گل پرور یادآور شد: متاسفانه به خاطر عدم فرهنگ سازی صحیح در خصوص ژنتیک در اجرای این طرح ها در مدارس، گاهی شاهد مقاومت هایی از سوی برخی خانواده ها و حتی مدیران مدارس هستیم و بسیاری از آنان در این طرح ها و مراجعات برای تشخیص های دقیق تر ژنتیکی همکاری موثری را به عمل نمی آورند.
وی در ادامه با اشاره به هزینه های بالای آزمایشات ژنتیک، افزود: این آزمایشات هم اکنون برای مددجویان بهزیستی با پرداخت یارانه به مراکز مشاوره به طور رایگان و برای سایر افراد نیز با تخفیف های قابل توجه در حال انجام است.

گل پرور ادامه داد: امسال با وجود افزایش سه برابری بودجه طرح های ژنتیک بهزیستی استان، به خاطر نوسان قیمت ارز و وابستگی انجام برخی آزمایشات به ارز خارجی، این افزایش اعتبار تاثیر جدی بر تامین هزینه ها نداشته است.

 

 

 

 

منبع: ایرنا