به گزارش کودک پرس ، این تکنیک شامل تزریق یک ناقل ویروسی بی‌ضرر نوع «ای‌ای‌وی» (AAV) به مایع گوش داخلی و حامل ژن عملکردی اوتوفرلین است. این تزریق به طور خاص سلول‌های مویی داخلی که مسئول شنوایی هستند را هدف قرار می‌دهد.
این تزریق عمل ظریفی است، چرا که برای تزریق ناقل به مایعی که سلول‌ها را تمیز می‌کند باید به حلزون گوش با رعایت ساختارهای ظریف گوش داخلی دسترسی داشت.
البته این اتفاق سال‌هاست که در جراحی گوش به ویژه در هنگام نصب کاشت حلزون صورت می‌گیرد. این ایمپلنت‌ها که به بازتوانی شنوایی در موارد ناشنوایی عمیق کمک می‌کنند، دارای ۱۲ تا ۲۲ الکترود با تحریک مستقیم عصب شنوایی در حلزون گوش است. اما در ژن درمانی، این شامل بازگرداندن عملکرد طبیعی کل ساختار با ۳ هزار و ۵۰۰ سلول مویی با معرفی ژن اورژانسی است.
ژن درمانی قبلا، در سال ۲۰۱۸، اثربخشی خود را در موش‌های حامل این جهش نشان داده بود. به نظر می‌رسد این تزریق، ناشنوایی را برای همیشه اصلاح می‌کند، زیرا سلول‌های مویی حلزون گوش پس از تشکیل گوش در رحم، دیگر تقسیم نمی‌شوند.
جهش ژن اوتوفرلین بیماری بسیار نادری است، اما تعداد کودکانی که مبتلا می‌شوند کمتر اعلام شده است، زیرا ناشنوایی‌ای که در بدو تولد ایجاد می‌کند تنها با آزمایش‌های دقیق‌تر قابل تشخیص است که هنوز در بخش زایمان فرانسه انجام نمی‌شود.
ارسال دیدگاه