مرد ۲۵ ساله که در بدن نوجوان ۱۲ ساله گیر کرده

به گزارش کودک پرس ، توماس نادولسکی 25 ساله از وروسکول لهستان، از یک بیماری نادر و دردناک رنج می برد که نه تنها به گفته ی خودش زندگی او را به یک جهنم تبدیل کرده است ، بلکه او را در سن جوانی در جسم و چهره پسری 12 ساله گرفتار کرده است و همین برای او مشکلات بسیاری در جامعه ایجاد کرده است .بیماری مرد 25 ساله
مشکلات مربوط به سلامت توماس زمانی شروع شد که او تنها 7 ساله بود و پس از هر وعده غذایی در معده، دست ها و پاها درد وحشتناکی احساس می کرد ؛ از آنجا که او نمیتوانست غذا را در معده خود حفظ کند، او وزن زیادی را از دست داد و لاغری و ضعف حاصل از این مشکل موجب شد بچه ها در مدرسه شروع به اذیت کردن او کنند و او را با اسامی مثل اسکلت و .. خطاب کنند که به قول خودش این اسامی و تمسخرها آغاز مشکلات اجتماعی اش بود ، توماسی که داستانش را در ادامه این بخش خواهید خواند.

 

سالها پزشکان نمی توانستند متوجه علت این وضعیت دردناک توماس شوند و بعضی از آنها حتی ادعا کردند که مشکلات او روانی است نه فیزیکی ، پس از 16 سال مشکل و علت وضعیت توماس در نهایت تشخیص داده شد، اما، متاسفانه، دانستن آنچه او از آن رنج می برد، زندگی اش را بهتر نمیکرد چرا که درمانی قطعی برای بیماری اش وجود ندارد.

توماس نادولسکی با بیماری فابری، بیماری ژنتیکی نادر و دردناک ناشی از کمبود آلفا گالاکتوزیداز، آنزیمی مسئول پردازش بیومولکول های شناخته شده به عنوان اسپیگنیلیپید، تشخیص داده شد. بیماری فابری با نقص در فعالیت یا کمبود آنزیم آلفا – گالاکتوزیداز ( alpha-galactosidase A ) از اسفنگولیپیدوزها است که با علائم سیستمیک متنوعی بروز می کند.

 

بیماری توماس به زبان ساده تر این است که در بدن او چربی (اسفنگولیپید) در لیزوزوم سلول ها تجمع می یابد و متابولیزه نمی شود ؛ بیماری که با علائم درد ، مشکلات کلیه ، درگیری قلبی ، تظاهرات جلدی و تظاهرات چشمی خود را بروز می دهد.

در مورد توماس بیماری نیز رشد جسمی او را متوقف کرده است، و او را مانند یک پسر 12 ساله در دوران نوجوانی زندانی کرده است. توماس می گوید:من 25 ساله هستم و دوست دارم مثل یک مرد در جامعه باشم و دیگران این واقعیت سن مرا بپذیرند ؛ من از پسر نوجوانی متنفرم که هر روز در آینه می بینم، چون من نیستم، گاهی اوقات مردم سن واقعی مرا قبول نمیکنند حتی پس از نشان دادن کارت شناسایی به طوریکه یک بار یک پلیس مشکوک به من به دلیل داشتن مدارک شناسایی جعلی مشکوک شد و دچار مشکل شدم.

 

از آنجا که بیماری Fabry بسیار نادر است، توماس دائما در سراسر لهستان سفر می کند تا کارشناسان مختلف علائم خود را درمان کنند. تا کنون او تنها شاهد پیشرفت های جزئی بوده است، اما او نمی کاهد. توماس در حال حاضر داروهای خاصی را برای کنترل وضعیت خود از طرف پزشکان تجویز شده دارد اما قیمت سالانه 215000 دلار هزینه برای تهیه این داروها برای او و خانواده اش مقدور نیست که خوشبختانه از طرف تولید کننده به صورت رایگان از شرکت در دادگاه های آزمایش می گیرند.

 

 

 

منبع: نوداد