سالانه 20 تا 30 هزار کودک مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی در کشور متولد می‌شوند.

مینو رفیعی معاون پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی کشور در خصوص لزوم انجام مشاوره‌های ژنتیک قبل از ازدواج اظهار داشت: از آنجا که احتمال داده می‌شود 30 درصد ازدواج‌های انجام شده در جامعه ما فامیلی باشد و تعدادی از این ازدواج‌ها جزو ازدواج‌های پرخطر محسوب شده توصیه می‌شود افراد قبل از ازدواج مشاوره‌های ژنتیکی را انجام دهند.

وی در توضیح ازدواج‌های پرخطر، گفت: در برخی از خانواده‌ها مشاهده می‌کنیم که یک نوع بیماری خاص در نسل‌های مختلف تکرار می‌شود. بیماری‌هایی نظیر عقب‌ماندگی ذهنی، نابینایی و ناشنوایی از جمله این بیماری‌ها هستند که اگر در خانواده‌هایی که این نوع بیماری در آنها تکرار شده ازدواج فامیلی صورت بگیرد احتمال بروز بیماری با افزایش زیادی روبه‌رو خواهد بود.

معاون پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی کشور، گفت: خانواده‌هایی که در آنها سابقه تکرار معلولیت‌ها وجود دارد خطر مبتلا شدن فرزندشان به آن بیماری بیشتر از افراد عادی خواهد بود به طوری که این خانواده‌ها 2 تا 3 برابر افراد عادی در معرض خطر به دنیا آوردن نوزاد معلول قرار دارند.

رفیعی تصریح کرد: به همین جهت در برنامه ششم توسعه برنامه غربالگری تدوین شده که اجرا خواهد شد و تمام افراد جامعه تحت انجام آزمایش‌های غربالگری قرار خواهند گرفت.

وی در خصوص نحوه انجام این آزمایش، گفت: غربالگری توسط پرسشنامه‌های استاندارد انجام می‌شود که با این روش می‌توانیم اطلاع پیدا کنیم که آیا ازدواج و فرزندآوری افراد منجر به تولد معلول یا مبتلا به بیماری ژنتیکی خواهد شد یا خیر.

معاون پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی کشور، ادامه داد: با انجام این کار افراد شناسایی شده به مراکز مشاوره ژنتیک معرفی می‌شوند و مشاور ژنتیک با بررسی شجره‌نامه و سابقه بیماری در خانواده این افراد به بررسی میزان خطر تکرار بیماری می‌پردازد و راهکارهای لازم را به خانواده ارائه می‌دهد.

رفیعی گفت: یکی از مهمترین اهداف اجرای این طرح کاهش دادن میزان معلولیت‌ها در جامعه است.

وی افزود: تنها 50 درصد از عقب‌ماندگی‌ها، معلولیت‌ها، ناشنوایی‌ها و نابینایی افراد به دلیل بیماری‌های ژنتیکی رخ می‌دهد و بقیه موارد معمولاً به دلیل نبود مراقبت‌های دوران بارداری اتفاق می‌افتد.

معاون پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی کشور، گفت: در حال حاضر خوشبختانه ژن‌های بسیاری از بیماری‌ها شناخته شده و پزشک می‌تواند در دوران بارداری ابتلا کودک به بیماری‌ها را تشخیص دهد و در مواردی کمی نیز در صورت لزوم خانواده می‌تواند با دستور و اجازه پزشک قانونی جنین را سقط کند.

رفیعی، گفت: همچنین خانواده‌ها می‌توانند با اقدامات تخصصی قبل از بارداری می‌توانند جنین مشکل‌دار را شناسایی کنند.

وی ادامه داد: در مواقعی از وجود مشکل در ژن اطمینان وجود دارد اما به دلیل اینکه تعداد ژن‌ها بسیار زیاد است و جهش‌های ژنتیکی شناسایی نشده نمی‌توان بیماری را تشخیص داد بلکه از میزان احتمال خطر به وجود آمدن بیماری به خانواده‌ها اطلاع داده می‌شود.

معاون پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی کشور تصریح کرد: آمار دقیقی در خصوص ازدواج‌های فامیلی که منجر به تولد کودک معلول شده در کشور ما وجود ندارد اما متأسفانه سالانه 20 تا 30 هزار کودک مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی در کشور متولد می‌شوند که می‌توان با برنامه‌ریزی‌های دقیق 20 تا 30 درصد از بروز این بیماری‌ها پیشگیری به عمل آورد.

رفیعی در پایان گفت: ورود دانش‌های نوین، توسعه مراکز ژنتیکی و از همه مهمتر آگاهی مردم جامعه از جمله مواردی است که می‌تواند کمک زیادی به پیشگیری و کاهش معلولیت‌ها در جامعه دهد.