سندرم پرادر ویلی (Prader-Willi syndrome)

به گزارش کودک پرس در ابتدای تولد چهره نوزاد حالت خاصی دارد پیشانی برجسته و بر آمده بوده و دارای شکل غیر معمولی است ، عدسی چشم ها به سمت داخل فرورفتگی دارد صورت لاغر ، نحیف و استخوانی بوده دهان معمولاً کوچک است و چانه نیز از انحناء برخوردار است در رفتارهای بازتابی نوزاد به ویژه در هفته های نخست تولد اشکال شدید ملاحظه می گردد ، به خصوص به هنگام بازتاب مکیدن. نوزاد به دشواری چنین بازتابی را از خود نشان می دهد علاوه بر آن می دانیم که در کودکان عادی با افزایش سن .حرکات بازتابی کاهش می یابد در حالی که کودک مبتلا به سندرم پرادرویلی با افزایش سن حرکات و رفتارهای بازتابی به گونه ای قابل توجه فزونی می یابد .

اشکال در بلعیدن غذا و شیر مادر با عنایت به کاهش وزن نوزاد به خصوص در هفته های نخست پس از دنیا آمدن ملاحظه می شود معمولاً در هنگام تولد شلی عضلانی در بازو و به خصوص در ناحیه  گردن و تنه بارز می شود بعد ار یک یا دوسالگی اشتهای نامنظم جانشین ناکاملی تغذیه شده و میل اجباری به غذا پیدا می شود مبتلایان ممکن است مواد نامأکول را خورده و همین مسأله مشکلاتی مثل تهوع را ایجاد می کند . تقریباً 50 تا 60 درصد مبتلایان میل به فعالیت های با انرژی پایین دارند. اختلال  خوردن همراه با میل انرژی پایین بدون اعمال رژیم غذایی متاسب منجر به چاقی بیش از حد شده و به بیماری دیابت از نوع II  و بیماری های قلبی – عروقی  مبتلا می کند و اغلب وزن زیاد به مشکلاتی در ساق پاها می انجامد.

رشد عمومی کودکان با سندرم پرادرویلی در شش سال نخست دوران کودکی با تأخیر شدید و کندی توأم است نشستن ، ایستادن ، راه رفتن و صحبت کردن معمولاً با تأخیر انجام می شود اگر چه هماهنگی حرکتی ظریف نسبت به هماهنگی حرکتی درشت بهتر است . صدا او پختگی کافی برخوردار نبوده ، ادای اصوات ، اواها و کلمات با کندی صورت می پذیرد .

سندرم پردارویلی گاه از علایم همراه نیز برخوردار می باشد ، علایم همراه سندرم پرادرویلی عبارت است از : عقب مانگی ذهنی ( دامنه ای از عقب ماندگی ذهنی خفیف تا متوسط را در بر می گیرد ) اما بیشتر افراد مبتلا به سندرم پرادرویلی عقب ماندگی ذهنی خفیف دارند خواب آلودگی و انفعال جسمانی نیز از علایم همراه دیگر است ، افراد مبتلا به سندرم پرادرویلی تمایل شدیدی به خواب دارند آنها به سادگی خسته شده و به راحتی به خواب می روند  خصوصاً در طول روز و در زمان  فعالیتی نیز آشفتگی دارند . این امر از دوران کودکی تا بزرگسالی در فرد باقی می ماند و در غیاب بیماری یا تب خود را نشان می دهد . این کودکان در مقابل گرما و سرما حساس نبوده و ممکن است مناسب با آب و هوا و فصل ،  لباس نپوشند .

مشکلات پوستی نیز وجود دارد ، پوست این افراد به راحتی کبود می شود ، فلج نیمی از اندام بدن ملاحظه می گردد البته فلج جسمانی در دختران مبتلا به سندرم پرادرویلی به ندرت ملاحظه می شود در حالی که فلج نیمی از بدن در پسران مبتلا به سندرم پرادرویلی به گونه ای آشکار قابل مشاهده است . کودکان مبتلا به سندرم پرادرویلی آستانه درد بالایی دارند .گزارش شده است که آنان ممکن است نسبت به بعضی از داروها بالاخص داروهای بی هوشی و مسکن ها حساسیت نشان دهند.

سندرم اختلالات حرکت چشم مانند لوچی و اختلالات انکساری مانند دوربینی ملاحظه گردد و در بعضی از موارد نیز صرع رخ  می دهد . اشخاص مبتلا به این سندرم قد کوتاهی داشته و به طور متوسط بلندی قد در جنس مذکر 155 سانتی متر و در جنس مؤنث 148 سانتی متر می باشد . پاهای آنان به طور قابل توجهی کوچک بوده ظاهری خاص دارند .پیشانی باریک ، جشمان بادامی ، لب های بالایی لاغر ، دهان مثلثی شکل و چشمان آبی موجب زیبایی آنها می شود . 

بلند بودن فرم کام ، کوچک بودن دندان ها در بعضی مواقع بیرون بودن دندان ها و تأخیر در رشد دندان و نقص در مینای دندان شایع می باشد در نوزادی بزاق دهان مبتلایان سفت و چسبناک است و کاهش تولید بزاق همراه با اختلال در خوردن خطر پوسیدگی دندان را افزایش می دهد . مشکلات جویدن به دلیل رشد نامناسب اندام های دهانی شایع می باشد هم چنین از علایم همراه یگر کم کاری غدد جنسی ، همراه با اعضای جنسی رشد نا یافته و بلوغ نارس و تأخیر یافته می باشد در پسر بچه های مبتلا به سندرم پرادرویلی بینه ها به درستی در پوست قرار نگرفته و اغلب کوچک و رشد نا یافته می باشد و دختر بچه ها نیز دارای ناهنجاری هایی در دستگاه تناسلی میباشند .

نشانه های رفتاری

سندرم پرادرویلی با بی ثباتی رفتارهای  عاطفی همراه بوده و علاوه بر آن علایم اضطراب  و خطر ابتلا به اختلال وسواس فکری – عملی در آنان فزونی مییابد .افراد با سندرم پرادرویلیدر فهم عواقب رفتارهای خود مشکل داشته و تغییرات ، به شدت آنان را آشفته می کند. بی تفاوتی عاطفی ، رفتارهای تکانه ای پرخاشگری و خود آزاری نیز می تواند از جمله نشانه های رفتاری همراه با سندرم پرادرویلی به شمار آید .گاز گرفتن مکرر ، کندن بدن خود. نیشگون گرفتن. کندن به ویژه در اطراف ناخن های دست و پا و نیز دور زخم ها شایع است .

کودکان با سندرم پرادرویلی در تعامل با همسالان اغلب آشفته می شوند و مشکلات خلقی و رفتاری از خود نشان داده و همین مسأله موجب مشکلات اجتماعی برای آنها شده و ممکن است این امر منجر به کنارگیری اجتماعی گردد . از دیگر نشانه های رفتاری همراه سندرم پرادرویلی اختلال یادگیری  به ویژه اختلال خواندن می باشد .

منبع:         مرکز تحقیقات ژنتیک