صالح بابایی متخصص مغز و اعصاب کودکان یکی از عوامل مهم ابتلای کودکان به بیماری فنیل کتوری را وراثت عنوان کرد.
سندرم پرادرویلی از جمله انواع سندرم های نادر ژنتیکی است که دارای علایمی مانند چهره غیر طبیعی و ناموزون ، رفتار های بازتابی مختل ؛ اشکال در بلع در دوران نوزادی.
وقتی پروتئین های چرب در مغز انباشته می شوند، به بینایی، شنوایی و رشد حرکتی و ذهنی کودک آسیب می زنند.
سندرم X شکننده یک بیماری موروثی است که باعث ناتوانی فکری و رشد و نمو است. این بیماری از والدین به فرزندان از طریق ژن ها منتقل می شود. سندرم X شکننده رایج ترین منبع ارثی ناتوانی روانی در پسران است. افراد مبتلا به سندرم X شکننده معمولا طیف وسیعی از مشکلات رشد و یادگیری را تجربه می کنند. این بیماری یک بیماری مادام العمر است.
در حال حاضر بسیاری از ناهنجاریهای مادرزادی کودکان در کشور قابل درمان است، عوامل ژنتیکی و مصرف دارو در دوران بارداری از علل عمده ایجاد شکاف کام در میان نوزادان است.