به گزارش کودک پرس ، صالح بابایی افزود: فنیل كتونوری یك نقص متابولیكی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است كه به دلیل نبود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می‌دهد. جمع شدن غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن كودك، خطرناك است و به بروز اختلالاتی در مغز و پوست منجر می‌شود.
این پزشك گفت: كودك مبتلا به بیماری فنیل كتونوری در ابتدای تولد بدون علامت است، اما در ماه های اول دچار تاخیر در تكامل، استفراغ، كاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج می‌شود.
وی اظهار داشت: با افزایش سن، كوچكی دورسر، بی قراری، كاهش توجه، حركات تكراری دست ها، اندام‌ها و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌كند و همچنین ادرار و تنفس این كودكان به دلیل وجود فرآورده‌های فنیل آلانین، بوی كپك می‌دهد و ممكن است كهیر در بدن كودكان مبتلا مشاهده شود كه با رشد كودك از بین می‌رود.
بابایی با بیان اینكه فنیل كتونوری از حدود 40 سال پیش شناخته شده و امروزه یك بیماری كنترل شده است، ادامه داد: در كشورهای پیشرفته در بدو تولد با چند قطره خون كه از پاشنه پای كودك گرفته می‌شود، می‌توانند در حدود 30 بیماری ژنتیكی از جمله PKU را تشخیص دهند. اكثر این بیماری ها قابل درمان هستند و در روز دوم یا سوم تولد با آزمایش تشخیصی كه هم از طریق ادرار و هم از طریق خون میسر است می‌توان بیماری را تشخیص داد.
این پزشك تصریح كرد: در حال حاضر با آزمایش ژنتیك بیمار و والدین نقص ژنتیكی تشخیص داده می‌شود. بررسی جنین در حاملگی‌های بعدی مادر ممكن است و در صورت تشخیص ابتلای جنین به بیماری، امكان سقط وی وجود دارد.
بابایی تصریح كرد: با مشخص شدن نقص ژنتیكی، امكان مشاوره افراد فامیل بیمار كه قصد دارند با یكدیگر ازدواج كنند، وجود دارد، اگر یك زوج ناقل بیماری باشند، بر اساس اطلاعات كسب شده در مشاوره ژنتیك، می‌توانند برای زندگی آینده خود تصمیم بگیرند.
این فوق تخصص مغز و اعصاب افزود: در صورت تشخیص زودرس و شروع مصرف شیر مخصوص فنیل كتونوری، كودك مبتلا می‌تواند از هوش خوب و رفتار مناسب برخوردار شود، ولی تاخیر در درمان به بروز عقب‌ماندگی ذهنی، كوچكی دورسر و اختلالات رفتاری منجر خواهد شد.
به گفته بابایی، این بیماری درمان دارویی ندارد، ولی از طریق رژیم مناسب غذایی می‌توان از روند افزایش فنیل كتونوری پیشگیری كرد. باید ویتامین‌ها، كلسیم و كالری كافی به كودك برسد و بعد از 6 ماهگی نیز غذاهای مخصوص به تدریج شروع می‌شود.
وی افزود: از وقتی این بیماری در كودكی تشخیص داده می شود برای تغذیه آنان از شیرهای مخصوصی كه در پروتئین سازنده آن فنیل آلانین وجود ندارد، استفاده می شود، با رشد كودك و نیاز به غذای كمكی هم از رژیم های مخصوصی كه فنیل آلانین در آنها بسیار كم است یا كاملا فاقد این نوع اسیدآمینه است استفاده می شود.
در دنیا از هر 25 هزار تولد زنده یك مورد مبتلا به فنیل كتونوری دیده می شود و در ایران از هر 10 یا هشت هزار تولد زنده یك مورد مبتلا مشاهده می شود.
منبع: ایرنا
ارسال دیدگاه