یک کودک آمریکایی که با ناهنجاریهای ژنتیکی فوق العاده نادر در سال ۲۰۱۷ به دنیا آمده در حالی دو سالگی خود را پشت سر گذاشت که پزشکان در دومین روز تولد از زنده ماندن وی قطع امید کرده بودند.
مرگ کودک ۲ ساله یمنی که به دلیل عارضه مغزی ژنتیکی جمعه شب اتفاق افتاد، به دلیل قانون منع مهاجرت از کشورهای عمدتا اسلامی مورد توجه قرار گرفت و دروغ آمریکا در دفاع از حقوق بشر را افشا کرد.
عوامل محیطی و ژنتیکی روی ابتلای کودکان به بیماری اوتیسم اثرگذار هستند اما اخیرا بررسیهای دانشمندان آمریکا و آلمان نشان داده است که کمبود روی در زنان باردار، میتواند خطر ابتلا به اوتیسم را در نوزادان افزایش دهد.
بیماریهای کلیوی و کبدی، دیابت، سوءتغذیه شدید و انواع نقایص ژنتیک موجب افت رشد و کوتاهی قد میشود. مهمترین عامل تاثیرگذار در قد نهایی یک کودک، پدر و مادر او هستند. به عبارتی از یک پدر و مادر قد بلند، فرزند بلندقدی زاده میشود و عکس آن نیز درباره زوجهای کوتاه قامت صادق است.
افرادی که در کودکی مورد آزار یا سوءاستفاده قرار گرفتهاند، ممکن است مشخصه فیزیکی این آسیبها را در سلولهایشان حمل کند.
علی بخشی متخصص ژنتیک پزشکی بیماری فتیل کتونوری با ریشه ژنتیکی آن تشریح کرد.
توماس نادولسکی مرد جوان ۲۵ سالهای است که از یک بیماری نادر ژنتیکی رنج میبرد که جسم و چهره او را در سن۱۲ سالگی درگیر کرده است.
بطور خلاصه علائم بیماری MS در کودکان مشابه علائم در بزرگسالان است و شامل موارد زیر میباشد:
مشکلات مثانه یا کنترل روده،ضعف،مشکلات راه رفتن،تغییرات بینایی، اسپاسم عضلانی،تغییرات حسی، سوزش، کرختی و لرزش
کودکی که در برابر توقعات بالا از خود قرارگرفته و خود را ناتوان به تطبیق به آن میبیند، به مرور تصورش نسبت به توانمندی هایش را از دست داده و رفتار و عواطف غیر قابل پیشبینی را از خود بروز میدهد.
مدیرعامل بنیاد بیماریهای نادر ایران با اعلام اینکه ۸۵ درصد بیماریهای نادر ریشه ژنتیکی دارند، افزود: اولین علائم این بیماریها در سنین ۳ تا ۴ سالگی ظاهر میشود، از همین بهتر است کار غربالگری از دبستانها آغاز شود.