حمایت مالی بهزیستی از مددجویان برای انجام آزمایش ژنتیک

دکتر مینو رفیعی، معاون پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی، با بیان این‌که سالانه بین 30 تا 40 هزار نوزاد دارای مشکل مادرزادی یا ژنتیکی متولد می‌شود، افزود: برخی از نوزادان نیز مبتلا به بیماری‌هایی هستند که ممکن است ظاهرشان طبیعی باشد مانند ناشنوایی و نابینایی. بنابراین در بدو تولد این‌ها جزو آن 40 هزار نفر محسوب نمی‌شوند زیرا ظاهرشان طبیعی است. 50 درصد دلیل ناشنوایی، نابینایی و عقب‌ماندگی ذهنی که جزو معلولیت‌های شایع کشور هستند، ژنتیکی است؛ که اگر مشاوره ژنتیک انجام شود در بسیاری از موارد می‌توان از تولد نوزادی دارای معلولیت پیشگیری کرد. به همین دلیل روی مشاوره ژنتیک تأکید داریم.

براساس قانون در آزمایش‌های گران کمک مالی می‌کنیم
او با بیان این‌که متأسفانه مشاوره ژنتیک بیمه نیست، گفت: هزینه برخی آزمایش‌ها که مرتبط با تعیین بعضی از ژن‌ها یا کروموزوم‌هاست بالاست. برخی آزمایش‌های سلولار و آزمایش‌های مولکولار بیمه هستند. هزینه آزمایش‌ها در برخی موارد بسیار نادر ممکن است گران باشد. در مواردی که هزینه آزمایش بالاست، تا جای ممکن باید کمک کرد. در قانون برنامه ششم توسعه نیز آمده است که در آزمایش‌هایی که حدود سه تا چهار میلیون هزینه دارند، به مددجویان بهزیستی، مددجویان کمیته امداد و کسانی که براساس آزمون وسع وزارت رفاه بضاعت پرداخت هزینه‌ها را ندارند، کمک شود. این حمایت‌های مالی هم‌زمان با تصویب آیین‌نامه، اجرایی می‌شود.

کاهش تعداد ناشنوایی در کشور
معاون پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی به اثرات انجام مشاوره ژنتیک اشاره کرد و گفت: به طورکلی اگر برای تمام موارد مورد نیاز مشاوره ژنتیک انجام دهیم، به مرور زمان ظرف 10 تا 20 سال آینده شیوع برخی از معلولیت‌ها به‌خصوص معلولیت‌های مرتبط با ژنتیک در کشور کاهش می‌یابد. در حال حاضر در برخی موارد مانند ناشنوایی کاهش داریم؛ البته در این مورد با کاهش تولد روبه‌رو نیستیم بلکه به دلیل انجام غربالگری در 6 ماهه ابتدایی تولد، ناشنوایی کودک تشخیص داده و مداخلات لازم به‌موقع انجام می‌شود. این کودک دیگر ناشنوا محسوب نمی‌شود و می‌تواند به مدارس عادی برود. بنابراین در آمار مدارس استثنایی می‌‌بینیم که در 10 سال اخیر ورود ناشنوا به این مدارس کم شده است.

متخصصان نتوانسته‌اند تمام ژن‌ها را شناسایی کنند
رفیعی با بیان این‌که بحث مشاوره ژنتیک در چند سال گذشته مطرح شده است، ادامه داد: تعداد افراد مراجعه‌کننده بسیار پایین بود. شاید سالانه حدود 100 هزار نفر بودند که قبلاً صاحب فرزند مشکل‌داری شده بودند و مراجعه می‌کردند تا برای فرزند دوم این اتفاق تکرار نشود. این در حالی است که می‌دانیم در کشور ما تعداد افراد بیشتری به مشاوره ژنتیک نیاز دارند؛ مثلاً کسانی که ازدواج‌های فامیلی دارند یا کسانی که در خانواده‌شان یک بیماری دائماً تکرار می‌شود. این گروه‌ها حتماً در زمانی که تصمیم به ازدواج دارند یا پیش از بارداری باید مشاوره ژنتیک شوند تا ببینیم که برای این‌ها خطری وجود دارد یا نه. اگر خطر وجود دارد، جزو آن دسته از خطرهایی است که می‌توان کنترل کرد یا نه. تاکنون متخصصان نتوانسته‌اند تمام ژن‌ها را شناسایی کنند؛ به همین دلیل گاهی حتی اگر بدانیم که بیماری ژنتیکی است، شاید نتوانیم کاری انجام دهیم. اما در مواردی که شناسایی شده‌اند، می‌توانیم ژن را تشخیص دهیم تا با انجام اقداماتی فرزند سالم به دنیا بیاید.

تمام متقاضیان ازدواج باید غربالگری ژنتیک شوند
او با تأکید بر این‍که سازمان بهزیستی در 20 سال گذشته بسیار درگیر مشاوره ژنتیک بود، اظهار کرد: معلولیت‌های ایجادشده به سازمان برمی‌گشت، بنابراین پیشنهاداتی از سوی سازمان بهزیستی مطرح شد و مجلس نیز آن‌ها را تصویب کرد. بر این اساس در برنامه ششم قانونی تصویب شد که تمام متقاضیان ازدواج باید قبل از ازدواج غربالگی شوند. منظور از غربالگری این است که فرم‌ها و پرسشنامه‌هایی توسط افراد آموزش‌دیده تکمیل و بررسی می‌شود که آیا زوج خطر به دنیا آوردن فرزند مشکل‌دار را بیشتر از سایرین دارند یا نه.

در تمام افراد دو تا سه درصد خطر تولد نوزاد معلول وجود دارد
معاون پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی درباره احتمال ایجاد مشکلات ژنتیکی در افراد مختلف گفت: به‌طور کلی در تمام افراد دو تا سه درصد خطر تولد نوزاد معلول وجود دارد اما در غربالگری به دنبال افرادی هستیم که احتمال بیش از این را دارند. مثلاً زوجینی که خواهر یا برادر عقب‌مانده ذهنی دارند و ازدواج‌شان فامیلی است، پرخطر محسوب می‌شوند. براساس قانون برنامه ششم غربالگری برای تمام افراد اجبار شده است. پس از آن در صورتی‌که زوج پرخطر شناخته شود، توصیه می‌شود که برای انجام مشاوره تخصصی به مرکز مشاوره ژنتیک بروند. در این پروسه فقط قسمت غربالگری اجباری است و پس از آن اجبار نمی‌کنیم؛ زیرا ذات مشاوره با اجبار مغایرت دارد. در نتیجه زوجین را آگاه می‌کنیم و آموزش می‌دهیم که باید یا الان یا قبل از بارداری مشاوره ژنتیک شوید تا خطرات در تولد یک فرزند کمتر شود.

نیمه دوم سال وضعیت غربالگری مشخص می‌شود
رفیعی با اشاره به زمان اجرایی‌شدن غربالگری اجباری ژنتیک پیش از ازدواج ادامه داد: آیین‌نامه‌ای برای این غربالگری نوشته شده که هیأت دولت باید آن را تصویب کند تا اجرای طرح در تمام کشور اجباری شود. طبق برنامه ششم حدود چهار ماه بعد از ابلاغ قانون برنامه ششم آیین‌نامه باید تصویب شود. در مهر یا آبان زمان تصویب آیین‌نامه تمام می‌شود و باید در نیمه دوم سال تکلیف‌مان مشخص شده باشد.

30- 20 درصد افراد غربال‌شده در سال 95، به مشاوره ژنتیک ارجاع شدند
او در مورد اجرای این طرح طی سال‌های گذشته تصریح کرد: از 2 سال پیش بهزیستی در تعدادی از شهرستان‌های هر استان در مراکزی که آزمایش پیش از ازدواج انجام می‌دهند، مستقر شده و غربالگری ژنتیک انجام می‌دهد که اجباری نیست و زوجین به انتخاب خودشان می‌توانند مراجعه کنند. سال گذشته بیش از 100 هزار زوج یعنی حدود یک‌هفتم ازدواج‌های سال 95 را غربالگری کردیم. نزدیک به 30 -20 درصد این گروه جزو مواردی بودند که باید به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند و ارجاع شدند. روند انجام غربالگری به این صورت است که زمانی که زوجین برای آزمایش‌های پیش از ازدواج مراجعه می‌کنند، با پر کردن پرسشنامه‌ای غربالگری و در صورت نیاز به مراکز مشاوره ژنتیک تخصصی ارجاع می‌شوند.

در کلاس‌های آگاه‌سازی، راه‌های کاهش خطر آموزش داده می‌شود
معاون پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی با اشاره به خطاهای احتمالی در روند غربالگری و مشاوره و آزمایش گفت: در غربالگری ژنتیک معمولاً خطایی اتفاق نمی‌افتد زیرا در پرسشنامه تمام سؤالات به دقت گنجانده شده است. البته ممکن است فردی که نیاز به مشاوره ژنتیک ندارد، برای مشاوره ژنتیک ارجاع شود. سعی کردیم پرسشنامه را به شکلی طراحی کنیم که افراد پرخطر حتماً دیده شوند. در کنار آن، در سال گذشته کلاس‌های آگاه‌سازی داشتیم و سعی می‌کنیم بعد از اجباری‌شدن غربالگری، این کلاس‌ها را برای همه داشته باشیم. در این کلاس‌ها راه‌های کاهش خطر آموزش داده می‌شود.

اگر کیفیت آزمایشگاه‌ها بالا باشد، خطای کمتری خواهیم داشت
رفیعی ادامه داد: در بخش مشاوره ژنتیک شجره‌نامه بررسی می‌شود. در این مرحله دقت مهم است؛ هرچند مانند هر بیماری دیگری ممکن است در مرحله تشخیص، خطاهایی رخ دهد. برخی از افراد، بعد از مشاوره، باید آزمایش‌هایی نیز انجام دهند. در این قسمت کیفیت آزمایشگاه مهم است. کنترل کیفی آزمایشگاه‌ها با وزارت بهداشت است. اگر کیفیت آزمایشگاه‌ها بالا باشد، خطای کمتری خواهیم داشت.

معاون پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی با تأکید بر این‌که دو تا سه درصد بیماری‌ها از کنترل بشر خارج است، گفت: بیماری آکندروپلازی که نوعی کوتاهی قد است، با موارد بسیار زیاد وجود دارد. این بیماری عموماً به دلیل جهش ژنتیکی رخ می‌دهد و کودک با کوتاهی قد شدید متولد می‌شود. فرزندان آن فرد نیز ممکن است بعداً دچار همین بیماری شوند اما دلیل اولین مورد آن معمولاً ناشناخته است. DNA دو تا سه درصد همه انسان‌ها دچار خطا می‌شود.