تولد نوزادان بدون طحال

به گزارش کودک پرس    اولین ژن مرتبط به یک بیماری نادرکه درآن نوزادان بدون طحال متولد می شوند توسط محققان کشف شد.

ژن Nkx2.5، برای تنظیم تشکیل طحال درتکوین اولیه موش نشان داده شده است.

محققان امیدوارند با این مطالعه که در Developmental Cell منتشر شده بتوانند یک آزمایش غربالگری ژنتیکی ساده را برای جهش  Nkx2.5توسعه داده تا پدران و مادران را ازاحتمال فقدان ارگان در فرزندانشان مطلع سازند.

دکتر Licia Selleri محقق اصلی این مطالعه ازدانشکده پزشکی ویل کورنل می گوید: خبر خوب این است که با درمان پیشگیرانه آنتی بیوتیک مناسب، این کودکان ازعفونت های کشنده نجات خواهند یافت. از آنجا که بخشی ازدفاع دربرابرعفونت به طحال بستگی دارد، کودکان  فاقد این اندام، نیاز به درمان با یک رژیم درمانی آنتی بیوتیکی در سراسر زندگی خود دارند اما اغلب این بیماری مادرزادی، طی کالبد شکافی پس ازمرگ کودک تشخیص داده می شود.

دکتر Selleri مدت طولانی است که بر روی فقدان مادرزادی طحال درآزمایشگاه با استفاده ازمدل موشی کارمی کند. او قبلا کشف کرد که یک فاکتور رونویسی به نام  PBX ، تنظیم کننده اولیه تکوین طحال درمدل موشی می باشد.

 دکتر Matthew Koss که در آزمایشگاه دکتر Selleri  کار می کند، سویه ای از موش ها را که فاقد PBX درطحال بوده و بدون طحال متولد شده بودند، تولید کرد. او واحدهای تنظیمی را شناسایی کرد که بوسیله PBX  کنترل شده و ژن Nkx2.5 را درپایین دست PBX در طحال در حال تکوین جنین موش هدف قرار می دهد. او همچنین کشف کرد که PBX، رشد طحال را با تنظیم مستقیم بیان Nkx2.5 کنترل می کند.

این محققان دریافتند که Nkx2.5 درگروهی از بیماران فاقد طحال که برخی از آنها دراثرعفونت های کشنده جان خود را ازدست داده اند جهش یافته است که این تایید کننده اهمیت Nkx2.5 در فقدان مادرزادی طحال انسان در مدل موشی این اختلال است.

دکتر Selleri می گوید: “این مطالعه نشان می دهد که چگونه مسیر ژنتیکی مشخص شده در مدل موشی می تواند باعث درک بیشتر پاتوژنز بیماری های انسان و تشخیص بهتر پیش از تولد شود.”

بدون طحال هم می شود زنده ماند؟

طحال اندامی است که در بالای معده و زیر دنده ها، در طرف چپ شکم قرار دارد.

اندازه اش تقریبا به اندازه مشت بسته شماست. طحال بخشی از دستگاه لنفاوی شما به حساب می آید که به مقابله با عفونت می پردازد و مایعات بدنی را در حالت تعادل نگه می دارد. این عضو بدن حاوی گلبول های سفید فراوان برای مقابله با میکروب هاست. طحال همچنین به کنترل مقدار خون در بدن کمک می کند و سلول های خونی پیر و آسیب دیده را نابود می کند. با اینکه این عضو، کارکردهای مختلفی در بدن دارد اما بدن ما می تواند بدون آن هم زنده بماند. برای همین، برداشتن طحال بیمار یا آسیب دیده بدون ایجاد آسیب جدی امکان پذیر است.

● ساختمان طحال

طحال در یک انسان بزرگسال سالم حدود ۱۱ سانتی متر درازا دارد. وزن آن معمولا ۱۵۰ گرم است و زیر دنده های نهم تا دوازدهم در طرف چپ قرار دارد.

طحال بخشی از دستگاه لنفاوی بدن است اما مانند تیموس، تنها دارای مجاری لنفاوی وابران (خارج کننده مایع لنف) است. طحال عمدتا از دو نوع بخش ساختمانی به نام پالپ تشکیل شده؛ یکی پالپ سفید که ساختار دایره ای شکلی دارد و عمدتا از لنفوسیت تشکیل شده است و دیگری پالپ های قرمز که پالپ های سفید را احاطه کرده اند.

کار پالپ های سفید مشابه ندول در گره های لنفاوی است. اندازه آنها از ۲۵/۰ میلی متر تا ۱ میلی متر متفاوت است. در اغلب موارد این پالپ های سفید شریانچه ای را احاطه می کنند، اما گاهی ممکن است در یک طرف شریانچه رشد کنند. کار عمده پالپ سفید مانند گره های لنفاوی ایجاد پاسخ ایمنی فعال هومورال و سلولی در مقابل عوامل آسیب رسان است.

پالپ های قرمز از بافت هم بندی و سینوس های طحالی بزرگی تشکیل شده است. عمدتا حاوی گلبول های قرمز خون و سلول های دفاعی به نام ماکروفاژ هستند. کارکرد اصلی پالپ قرمز فیلترکردن خون از آنتی ژن ها، میکروب ها و گلبول های قرمز پیر و آسیب دیده است.

این دو بخش با یک ناحیه حاشیه ای از هم جدا می شوند. ۷۶ تا ۷۹ درصد طحال از پالپ قرمز تشکیل شده است.

سینوس های طحالی که به آنها سینوزویید می گویند، عروق خونی گشادی هستند که نهایتا به وریدهای ترابکولار تخلیه می شوند. شکاف هایی که درمیان سلول های پوشاننده درون این سینوس ها وجود دارد امکان فیلتر کردن مکانیکی خونی را که به طحال وارد می شود، ایجاد می کند. سلول های غیرطبیعی یا پیرشده که از میان فضاهای باریک میان سلولی عبور می کنند به شدت آسیب می بینند و نهایتا به وسیله سلول های ماکروفاژ درون پالپ قرمز بلعیده می شوند.

سینوزوییدها علاوه بر گلبول های قرمز پیر، ذراتی که ممکن است در جریان خون اشکال ایجاد کنند مانند باقی مانده هسته سلول ها یا هموگلوبین های تغییرشکل یافته را نیز فیلتر می کنند.

● ترابکول های طحال

طحال را یک پوشش فیبری الاستیکی می پوشاند که در ناف طحال در مسیر عروق خونی به داخل آن می رود، به شکل صفحاتی در می آید و از این صفحات و نیز از سطح داخلی پوشش فیبری الاستیکی خارجی طحال، نوار فیبری کوچک متعدد که به آنها ترابکول های طحال می گویند در همه جهات درون طحال را به واحدهای کوچکی تقسیم می کنند که اساس کار طحال را تشکیل می دهند.

● سلول های درون پالپ قرمز

پالپ قرمز از شبکه ای از رشته های باریک تورمانند تشکیل شده که در ادامه شبکه ترابکول های طحال قرار می گیرند و روی این شبکه سلول های پهن شاخه شاخه ای قرار می گیرد. این شبکه توری با خون پر می شود.

درون پالپ قرمز این سلول ها به چشم می خورند:

گلبول های سفید که به نسبت بیشتر در خون دیده می شود. سلول های مدور بزرگی که سلول های طحالی نامیده می شوند و توانایی حرکاتی مانند آمیب را دارند و اغلب حاوی رنگدانه و گلبول های قرمز در درون شان هستند.

سلول های رتیکولوم که هریک حاوی هسته گرد یا بیضی هستند و مانند سلول های طحالی ممکن است حاوی رنگدانه ها درون خود باشند.

در طحال جوان ماکروفاژهایی هم دیده می شوند که هر کدام حاوی تعداد زیادی هسته یا یک هسته ترکیبی هستند.

سایرکارکردهای طحال

طحال در تولید گلبول های قرمز نقش دارد. در حالی که مغز استخوان محل اولیه تولید خون در بزرگسالان است طحال تا پنج ماهگی دوران جنینی نقش مهمی در تولید خون دارد. پس از تولد، کارکرد تولید گلبول های سرخ در طحال متوقف می شود به جز در مواردی مانند برخی از اختلالات خونی. طحال یک اندام عمده لنفاوی است و کارکرد خود را در تولید لمفوسیت ها حتی پس از تولد حفظ می کند.

● برداشتن طحال

برداشتن طحال با جراحی معمولا به علت بیماری ها یا آسیب دیدگی ممکن است انجام شود. این کار غالبا باعث بروز این تغییرات می شود:

▪ افزایش متوسطی در میزان گلبول های سفید و پلاکت های در گردش.

▪ کاهش پاسخ دهی به برخی از واکسن ها.

▪ افزایش حساسیت به عفونت های باکتریایی و تک سلولی ها به خصوص افزایش خطر ابتلا به عفونت ناشی از باکتری هایی که کپسول پلی ساکاریدی دارند؛ مانند پنوموکوک که عامل ذات الریه است.

● اسپلنومگالی یا وقتی طحال بزرگ می شود

اسپلنومگالی به معنای بزرگی طحال است. در شرایط معمول طحال شما به اندازه مشت شماست، اما شماری از بیماری ها از عفونت ها گرفته تا بیماری های کبدی و برخی از سرطان ها باعث بزرگ شدن طحال می شوند.

اغلب افراد دچار بزرگی طحال علامتی ندارند و مشکل اغلب در حین معاینه جسمی معمول کشف می شود. اگر مشخص شود که شما دچار بزرگی طحال هستید، احتمالا باید تحت تصویربرداری پزشکی و آزمایش خونی قرار گیرید تا علت بزرگی طحال شما مشخص شود.

درمان برای بزرگی طحال معطوف به درمان بیماری زمینه ساز آن است. گرچه برداشتن طحال با جراحی اولین گزینه درمانی نیست، اما ممکن است در موقعیت های معینی برای درمان بیمار انجام شود.

گرچه بزرگی طحال در اغلب موارد بی علامت است، برخی افراد دارای بزرگی طحال ممکن است دچار این علایم شوند:

درد در بخش فوقانی سمت چپ شکم که ممکن است به شانه چپ تیر بکشد.

احساس پری در شکم بدون اینکه فرد غذا خورده باشد یا تنها مقدار اندکی غذا خورده باشد. این حالت هنگامی رخ می دهد که طحال بزرگ شده به معده شما فشار می آورد.

علایم بزرگی طحال شامل: کم خونی، خستگی، عفونت های مکرر و خون ریزی آسان

در صورتی که در طرف چپ بالای شکم احساس درد می کنید، به خصوص اگر درد شدید است یا هنگامی نفس عمیق کشیدن بدتر می شود، فورا باید به پزشک مراجعه کنید.

بزرگی طحال ممکن است بر کارکردهای طحال نیز اثر بگذارد. برای مثال با بزرگ شدن طحال، این اندام علاوه بر فیلتر کردن سلول های قرمز پیر و آسیب دیده، سلول های قرمز طبیعی را هم فیلتر می کند و در نتیجه شمار سلول های سالم در خون شما کاهش می یابد. همچنین طحال بزرگ بسیاری از پلاکت را به دام می اندازد. درنهایت سلول های خونی و پلاکت درون طحال لخته می شوند و با کارکرد طبیعی آن تداخل می کنند. یک طحال بزرگ شده ممکن است حتی بیشتر از جریان خونی که به آن رشد می کند، بزرگ شود و در نتیجه بخش هایی از این اندام آسیب می بیند یا نابود می شود.

بزرگی طحال با کاهش دادن سلول های قرمز، پلاکت ها و سلول های سفید سالم در جریان خون ممکن است فرد را دچار کم خونی، افزایش احتمال خون ریزی یا عفونت های مکرر کند. همچنین بزرگی طحال ممکن است زمینه ساز پارگی طحال شود. حتی طحال طبیعی بافت نرمی دارد و به آسانی به خصوص در تصادفات ماشین آسیب می بیند. هنگامی که طحال شما بزرگ می شود، احتمال پارگی طحال بیشتر می شود. پارگی طحال به خو ن ریزی مرگبار به درون حفره شکم می انجامد و باید فورا مورد عمل جراحی قرار گیرد.