بیماری‌ای که منجر به عقب‌ماندگی ذهنی کودکان می‌شود

به گزارش کودک پرس ، علی بخشی متخصص ژنتیک پزشکی گفت: بیماری فنیل کتونوری یک بیماری ژنتیک است و عمدتا در بیماری های ارثی دیده می شود بیماری مادر زادی نیست وقتی کودک به دنیا می آید هیچ علامتی ندارد ولی به مروز زمان وقتی از شیر مادر استفاده می کند و از مواردی که پروتین دارد استفاده می کند کم کم علائم خودشان را نشان می دهند و از مشکلاتی که  در نهایت به عقب ماندگی ذهنی منجر می شود رنج می برد.
وی ادامه داد:اگر پدر و مادر ناقل باشند احتمال ابتلا فرزند به آن ها 25درصد است  و در ایران از هر 8 هزار کودک یک نفر به این بیماری مبتلا می شود.

علی بخشی گفت: کار تحقیقاتی بزرگی در این زمینه  در استان کرمانشاه انجام شده است  و هم چنین  مقاله در رابطه با این بیماری  و نواقصی که ایجاد شده  در مجلات بین المللی منتشر شده است  که چه جهش هایی هستند و به عنوان رفرنس برای ارجاع در غرب کشور در کرمانشاه استفاده می شود.

وی گفت:این بیماری ماهانه ای کیو یا بهره هوشی را پایین می اورد اما اگر به موقع تشخیص داده شود می تواند از عوارض بیماری جلوگیری کند   اگر تشخیص به موقع باشد   کودک می تواند زندگی  سالمی داشته  باشد .

به گفته این متخصص گفت:در خانواده هایی که از قبل این بیماری وجود دارد بهترین روش این است که پدر و مادر هر دو آزمایش ژنتیک دهند   و هم چنین وقتی مادر باردار است باید بررسی ژنتیکی روی جنین بررسی شود.

وی ادامه داد :در کرمانشاه آزمایشگاه ژنتیک وجود دارد که مرجع غرب کشور است  و این بیماری قابل تشخیص است و اگر عقب ماندگی شروع شود قابل برگشت نیست.

وی بیان کرد: غربالگری این بیماری در بدو تولد وجود دارد  واز  نوزادان  در قسمت  پاشنه پا خون گرفته  و تست انجام می شود و اگر در ماه های اول نوزادی تشخیص داده شود و پروتکل های  درمانی و تغذیه ای  انجام شود می تواند از بروز عقب ماندگی جلوگیری شود و در آینده مشکلی نخواهند داشت.

بخشی گفت:ابتدا باید تحت نظر پزشک متخصص کودکان باشد و روند درمانی هرچه سریعتر شروع کند و درمان تا نوجوانی  باید به طور کامل انجام شود و تا پایان  عمر باید رژیم غذایی داشته باشند.

وی ادامه داد: این نقص در یک انزیم  است و یکی از اسید آمینه های که برای بدن ضروری است اگر به مقدار زیاد در بدن وجود داشته باشد که در این بیماری باید غذاهایی که حاوی پروتئین هستند  شیر لبنیات حبوبات استفاده نشود.

بخشی گفت:در این بیماران نوزادان باید از شیرخشک هایی استفاده کنند که میزان فنیل آلانین ان ها کم است استفاده کنند.

وی گفت: علائم بیماری  ابتدا در شیر خوردن مشکل دارند که استفراغ می کنند و مشکلات پوستی دارند دچار رنگ پریدگی هستند و موهای ان ها رو به  روشن شدن  و بور شدن می رود و  پوست آن ها رنگشان روشن تر  و تولید دانه های پوستی در ان ها کم می شود و اگر روند درمانی درست طی کنند مشکلات ذهنی برای ان ها به وجود نمی آید.

متخصص ژنتیک پزشکی افزود: این بیماری در استان کرمانشاه شیوع بیشتری دارد  چون زمینه ان ارثی است  باید در خانواده آزمایش داده شود تا افراد ناقل شناسایی شوند اگر پدر و مادر هر دو ناقل باشند به این بیماری کودک دچار می شود اما اگر یکی ناقل باشد بچه سالم به دنیا می اید.