۲۰ بیماری متابولیک ارثی به غربالگری‌های ژنتیک نوزادان اضافه می‌شود

به گزارش کودک پرس، دكتر اشرف سماوات در كارگاه مرور ميداني، استقرار و تثبيت برنامه پيشگيري و كنترل بيماري هاي متابوليك ارثي افزود: شناسايي بيماري هاي متابوليك ارثي اهميت بسياري دارد و البته اين امر به شدت سخت و پيچيده است و در صورت بروز در نوزاد مي تواند به عقب ماندگي هاي ذهني و جسمي و حتي مرگ منجر شود.

وي يادآور شد: نظام سلامت بايد براي اين نوع بيماري ها برنامه های جامعي داشته باشد و با مديريت يكپارچه و سامان يافته از تحميل هزينه هاي سرسام آور در اين مورد جلوگيري كند.دكتر سماوات گفت: اين بيماري ها عمدتا از پدر و مادر به نوزاد انتقال مي يابد و غالباً با ازدواج فاميلي افزايش پيدا مي كند؛ در هر يك از هزار تولد 10 نوزاد مبتلا به اختلالات ژنتيكي به دنيا مي آيد كه از اين تعداد يك تا 2 مورد مبتلا به مشكلات متابوليك ارثي هستند.

 

اين مسئول وزارت بهداشت افزود: طبق گزارش هاي موجود فنيل كتونوري شايع ترين بيماري متابوليك ارثي در كشور است، به طوري كه سالانه 200 تا 220 مورد از اين بيماري با غربالگري ها شناسايي مي شود.دكتر سماوات يادآور شد: به منظور حل مشكلات مبتلايان به فنیل كتونوري پيگيري هاي موثري در زمينه دسترسي به شير و مواد غذايي براي اين بيماران انجام گرفته و در حال حاضر ماكاروني،‌ نان و لبنيات آنها در كشور توليد مي شود.

وي گفت: ذات بيماري هاي متابوليك ارثي سخت است و براي مديريت آن بايد تعاملات بين بخشي موثري ايجاد شود علاوه بر اين، حمايت مسئولان كار را براي ما آسان تر مي كند.اين مسئول وزارت بهداشت افزود: سالانه 40 تا 50 مورد در هر يك هزار تولد ناهنجاري هاي مادرزادي، اختلالات و بيماري هاي ژنتيكي رخ مي دهد كه براي مقابله با آن بايد به امور پيشگيرانه توجه بيشتري كرد.

 

دكتر سماوات گفت: 40 درصد از ازدواج هاي كشور فاميلي است و با اين امر نمي توانيم مبارزه كنيم بلكه با مشاوره ژنتيك، تشخيص صحيح، برنامه ريزي و غربالگري مي توانيم به اهداف مطلوب تري در اين زمينه دست يابيم.كارشناس مسئول برنامه ژنتيك معاونت بهداشتي دانشگاه علوم پزشكي شيراز نيز گفت: بيماري هاي متابوليك ارثي اگر چه چندان شايع نيست اما جمعيت نوزادان با اين مشكلات قابل ملاحظه است.

دكتر محسن رستگار افزود: به دليل اينكه در كشور آمار ازدواج هاي فاميلي بسيار زياد است بيماري هاي ارثي ياد شده نيز بيشتر از حد انتظار مشاهده مي شود.وي يادآور شد: شناسايي زود هنگام بيماري هاي ژنتيكي علاوه بر درمان به موقع به پيشگيري از تولد نوزاد بعدي دچار معلوليت در يك خانواده مي انجامد، به طوري كه با نمونه گيري از جنين در صورت ابتلا به اختلالات ژنتيكي سقط درماني قانوني صورت مي گيرد.

 

دكتر رستگار گفت: در حال حاضر بيماري هاي ژنتيكي فنيل كتونوري،‌ گالاكتوزومي، فاويسم و كم كاري مادرزادي تيروئيد در سومين تا پنجمين روز تولد نوزاد غربالگري مي شود و قرار است 20 بيماري متابوليك ارثي نيز به اين غربالگري ها اضافه شود و فارس همزمان باچند استان ديگر در اين زمينه پايلوت است.مدير گروه بيماري هاي غير واگير دانشگاه علوم پزشكي شيراز هم در اين خصوص يادآور شد: مركز جامع سلامت فاطمه الزهرا(سلام‌الله علیها) واقع در خيابان همت جنوبي و مركز جامع سلامت طالقاني در بولوار مدرس به پايلوت در اين زمينه اختصاص يافته و هدف ما كاهش تولد نوزاد دچار اختلالات ارثي در استان است.

دكتر بهمن ناظم زادگان گفت: 10 دانشگاه از جمله علوم پزشكي شيراز در اين زمينه پايلوت شده و همه سعي خود را براي توسعه شناسايي 20 بيماري متابوليك ارثي كه هنوز به صورت پايلوت است انجام مي دهيم.