پنجمین روز تولد بهترین زمان تشخیص بیماری/ از هر ۵۰۰ کودک ،یک کودک مبتلا به این اختلال است

به گزارش کودک پرس ، فروزان رمن اظهار کرد: تشخیص زودهنگام این مهم در درمان بیماری موفقیت آمیز می باشد که بهترین زمان در بدو تولد و در پنجمین روز تولد نوزاد است.

وی تصریح کرد:  بدن انسان از واحدهای سازنده کوچکی بنام سلول تشکیل شده است که در تمامی این سلول ها ماده ژنتیکی بنام DNA وجود دارد که تعیین کننده تمام ویژگی ها و خصوصیات فردی است  و بسیاری از بیماریها می تواند ریشه ژنتیکی داشته باشد.

رمن با اشاره به ایتکه بیماری PKU نوعی اختلال ارثی است ، عنوان کرد: این بیماری از طریق والدین به فرزند منتقل می شود و نوزاد مبتلا، به علت کمبود آنزیم در کبد خود، قادر به هضم فنیل آلانین نیست.

 

این کارشناس مسئول توانبخشی بهزیستی  خاطر نشان کرد: این بیماری در بدو تولد نشانه بارزی ندارد ولی به تدریج علائمی مانند تاخیر در رشد و تکامل ، بی قراری ، ضایعات پوستی ، بور شدن موهای سر بدون سابقه خانوادگی و بوی نامطبوع در ادرار ، پردازش کند اطلاعات ، مشکل در فهم دروس مدرسه ، کاهش قدرت فکر ، اضطراب و مشکلات رفتاری و اجتماعی ظاهر می شود و با گذشت زمان کودک دچار عقب ماندگی ذهنی و گاهی بیش فعال می شود.

وی با اشاره به محدودیتهای در رژیم غذای این بیماران عنوان کرد: مصرف شیر مخصوص و مواد غذایی با فنیل آلانین کم تنها راه درمان بوده و در این صورت کودک به رشد طبیعی خود ادامه می دهد و زندگی همراه با سلامتی خواهد داشت.

 

*مصرف انواع گوشت ، حبوبات ، آجیل ، لبنیات ، برنج و غلات برای این بیماران ممنوع است

این کارشناس تصریح کرد: مصرف انواع گوشت ، حبوبات ، آجیل ، لبنیات ، برنج و غلات برای این بیماران ممنوع است و برای این بیماران باید مواد غذایی رژیمی جایگزین تهیه گردد تا مانع از بروز مشکلات بعدی شود.

 

وی با بیان اینکه مراکز بهداشتی و کارشناسان تغذیه در مسیر درمان این کودکان نقش بسزائی دارند افزود:پس از تشخیص نوزاد مبتلا به pku باید والدین به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه کنند  تا از تولد کودکان دیگر با این نقص جلوگیری نمایند.

این کارشناس مسئول توانبخشی بهزیستی  در پایان یادآور شد: از هر ۵۰۰ کودکی که بدنیا می آید یک کودک مبتلا به این اختلال است که شناسایی و غربالگری این بیماری توسط دانشگاه علوم پزشکی و بهزیستی صورت می پذیرد و با طی مراحل قانونی و حضور در کمیسیون ICF تشکیل پرونده صورت گرفته و مساعدتهای لازم به والدین در جهت تامین مواد غذایی مناسب ارائه می شود.

لازم به ذکر است اولین مرکزحمایتی از افراد مبتلا به بیماری اختلالات متابولیک  پی کی یو در استان زنجان در طی دهه فجر امسال با حضور رئیس سازمان بهزیستی کشور افتتاح شد و بنا بر اعلام  بهزیستی استان زنجان ۲۵ کودک مبتلا به این بیماری تحت پوشش حوزه توانبخشی  بوده و از خدمات بهزیستی بهره مند می شوند.

 

 

منبع: دانا