نگرانی از افزایش دوباره مبتلایان به سندروم داون

به گزارش کودک پرس ، فروزنده محجوبی به مناسبت روز جهانی سندروم داون در گفت وگو با قدس آنلاین اضافه می کند: این سندروم شایع ترین اختلال کروموزومی ژنتیکی در کودکان است، که معمولاً سبب دیگر اختلالات پزشکی از جمله اختلالات قلبی و دستگاه گوارش می‌شود.

مدیرعامل بنیاد ژنتیک ایران در گفت و گو با قدس آنلاین بیان کرد؛ نگرانی از افزایش دوباره مبتلایان به سندروم داون

فروزنده محجوبی،مدیرعامل بنیاد ژنتیک ایران

فروزنده محجوبی با بیان اینکه سندرم داون یک بیماری ژنتیکی است که در آن نوزادان با یک کروموزوم اضافی متولد می‌شوند، ادامه می دهد: گرچه امید به زندگی در مبتلایان به این بیماری به شکل چشمگیری افزایش یافته، اما تا امروز هیچ درمانی برای سندرم داون یافت نشده است، این سندروم حاصل یک ناهنجاری کرومزومی است که موجب نقصان هوش می شود.

گرچه امید به زندگی در مبتلایان به این بیماری به شکل چشمگیری افزایش یافته، اما تا امروز هیچ درمانی برای سندرم داون یافت نشده استوی ادامه می دهد: جنین مبتلا به سندروم داون یک کروموزوم در شماره ۲۱ اضافه دارد؛ یعنی به جای ۴۶ کروموزوم ۴۷ کروموزوم دارد، چون یک کروموزوم کامل اضافه شده انواع و اقسام علائم غیرطبیعی در این فرد ظاهر می شود و چند اندام مختلف مثل قلب، مغز و… درگیر می شود و حالتی ایجاد می شود که می گوییم سندروم، یعنی نشانه هایی از یک اتفاق بزرگتر رخ داده است.

وی می افزاید:این کروموزوم اضافه می تواند هم منشأ مادری و هم منشأ پدری داشته باشد و درعلایم هم فرقی ندارد که کروموزوم اضافه را مادر به جنین داده باشد یا از پدر به او رسیده باشد.

دانشیار پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک کشور با اشاره به اینکه این افراد، کودکانی به لحاظ هوشی، معلول ذهنی هستند و هم به دلیل اینکه بدن آن ها کمی شل است دیرتر راه می افتند، می افزاید: بچه های سندروم داون چون عضلات فکی ضعیفی دارند هنگام شیرخوردن از اطراف دهان شان شیر بیرون می ریزد و زبان های بیرون آمده ای دارند که البته همه اینها را می توان با توانبخشی تا حدودی حل کرد.

دکتر محجوبی با اشاره به اینکه به لحاظ معلولیت ذهنی برای آن ها کاری نمی توان انجام داد، می گوید: این افراد در همان دوران جنینی آسیب هایی به مغز و در نتیجه هوش آن ها وارد شده و قابل درمان و ترمیم نیست و همچنین درصد قابل توجهی از این افراد بیماری قلبی هم دارند که در سنین بالاتر خودش را نشان می دهد و حادتر می شود، ولی جزو بچه های معلول ذهنی هستند که خشن و پرخاشگر نیستند و بسیار آرام و تا حد زیادی برای رفتارهای شخصی زندگی شان آموزش پذیر هستند.

وی با تأیید کوتاه بودن متوسط عمر افراد مبتلا به سندروم داون می گوید:به دلیل آمار بالای ناراحتی های قلبی در این بیماران و چون بچه های معلول ذهنی هستند این افراد خود مراقبتی کمتری نسبت به دیگران دارند و از طرفی وجود دیابت در مبتلایان به سندروم داون و مجموع این مشکلات متوسط عمر این افراد را کاهش می دهد.

تشخیص سندروم داون در دوران جنینی

مدیرعامل بنیاد ژنتیک ایران با تأکید براینکه این سندروم در دوران جنینی قابل تشخیص است، ادامه می دهد:یعنی اینکه مادر باردار می تواند بفهمد که جنین، مبتلا به این سندروم هست یا خیر؛ پزشکان در هفته های ابتدایی بارداری غربالگری های ابتدایی را انجام می دهند و اگر مشکوک شوند که احیاناً جنین مبتلا به سندروم داون است آزمایش های تکمیلی برای اطمینان بیشتر انجام می شود.

محجوبی با تأکید براینکه اگردرغربالگری خانم باردار مشکوک به سندروم داون تشخیص داده شود هیچ اجباری به انجام سقط نیست و خانواده تنها در صورت تمایل، می تواند به انجام آن مبادرت کند، می افزاید:اگر جنین مبتلا به سندروم داون تشخیص داده شود و خانواده مایل باشد؛ به درخواست پزشک زنان به پزشک قانونی معرفی می شوند و در کمیته های تخصصی بررسی انجام می شود و با مجوز قاضی مربوطه و به طور قانونی می تواند سقط جنین انجام شود.

وی آمارهای مبتلایان به سندروم داون را به سن بارداری مادر مرتبط می داند و می گوید:هرچقدر سن بارداری مادر بالا برود،احتمال اینکه جنین مبتلا به سندروم داون باشد بسیار بالاتر می رود؛ مثلاً یک خانم در سن ۳۰ سالگی احتمال یک به ۲۰۰۰ دارد و همین خانم اگر در ۵۰ سالگی بارداری داشته باشد، یک به ۲۰ احتمال مبتلا شدن به سندروم دان را افزایش می دهد.

افزایش مادران باردارمشکوک به سندروم داون

دانشیار پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک کشور با هشدار و اشاره به افزایش سن ازدواج ها و همچنین افزایش سن بارداری ها می گوید:متأسفانه درسال های اخیر غربالگری های مادران باردار مشکوک به سندروم داون افزایش یافته است و برخی از آن ها وقتی آزمایشات تکمیلی انجام می شود جنین مبتلا به این سندروم داون را با خود حمل می کنند.

مدیرعامل بنیاد ژنتیک ایران با اشاره به اینکه فراوانی این بیماری در حالت عادی یک به ۲۰۰۰ است، ادامه می دهد: وقتی ما مثلاً با ۵/۱ میلیون بارداری در کشور مواجه باشیم و آزمایشات غربالگری هم نداشته باشند، آمارهای بچه های مبتلا به سندروم داون دوباره افزایش قابل توجهی خواهد داشت.

وی با تأکید به اینکه با غربالگری نمی توان کودک داون شده را درمان کرد و حتماً داون خواهد بود، می افزاید: فقط اینکه به صورت قانونی پدر و مادر اگر نمی خواهند بچه را نگه دارند،سقط انجام می شود؛نگرانی ما این است که با توجه به عدم دسترسی و اینکه فقط متخصص زنان و زایمان می تواند درخواست غربالگری دهد، احتمالاً در سال های آینده مبتلایان به سندروم داون دوباره افزایش پیدا خواهد کرد.