فنیل کتون اوری چیست؟

به گزارش کودک پرس   فنیل کتون اوری (پی.کی.یو) یک بیماری متابولیکی است. کودکان مبتلا به این بیماری نمی توانند اسید آمینه ای به نام فنیل آلانین را که عمدتاً در پروتئین ها از جمله پروتئین شیر مادر، شیرخشک و شیرگاو وجود دارد، هضم کنند. دریافت این جزء پروتئینی یا فنیل آلانین را می توان با دادن برنامه غذایی مخصوص کنترل و بدین ترتیب از بروز عوارض بیماری پیشگیری کرد. یکی از این عوارض، عقب ماندگی ذهنی است. اصولاً نوزاد مبتلا به بیماری پی.کی.یو در بدو تولد تشخیص داده نمی شود و کاملاً سالم به نظر می رسد. تمام واکنش های دورۀ نوزادی در وی طبیعی است و به تدریج علائم بیماری در 3 تا 4 ماهگی ظاهر می شود. مثلاً در چهارماهگی شیرخوار هنوز نمی تواند گردن بگیرد. دراینموقع است که والدین مضطرب و نگران می شوند و به پزشک مراجعه می کنند.

دراین مرحله، پزشک باید از نظر رشد روانی و جسمی، شیرخوار را بررسی کند و در میان علل عقب ماندگی ذهی شیرخوار به فکر بیماری پی.کی.یو نیز باشد. این بیماری با آزمایش سادۀ خون تشخیص داده می شود. کودکان مبتلا به پی.کی.یو که تحت درمان قرار نگرفته اند، ویژگی های خاصی دارند. بیشتر آنها بورتر (سفیدپوست تر) از خواهر و برادرهای طبیعی خود سهتند، که این امر به علت اختلال در هضم فنیل آلانین و تولید رنگینۀ ملانین حاصل از اختلال است. بیشتر این شیرخواران دارای ضایعات پوستی هستند و بوی مخصوص عرق و ادرار شبیه بوی نان کپک زده از آنها به مشام می رسد. این شیرخواران بی قرار، پرخاشگر و بیش فعال هستند. برخی از آنان تشنج و نوار مغزی غیرطبیعی دارند.

علت فنیل کتون اوری

فنیل آلانین که به اختصار «فی» نامیده می شود، یک اسید آمینه است و قسمتی از تمام غذاهای پروتئینی را تشکیل می دهد. در اشخاص طبیعی، و نیز بیماران مبتلا به فنیل کتون اوری، مواد پروتئینی که شامل فنیل آلانین نیز هست، پس از مصرف و جذب به جریان خون وارد می شود. در افراد طبیعی، سطح فنیل آلانین خون همیشه  نبستاً پایین است (بین 1 تا 2 میلی گرم در دسی لیتر) فنیل آلانین جذب شده از مواد غذایی دائماً در بدن در حال تبدیل به ترکیبات دیگر است، این تبدیل در اثر ماده ای شیمیایی به نام آنزیم صورت می گیرد.

در بیماران مبتلا به پی.کی.یو این آنزیم وجود ندارد یا کم است و نمی تواند کار صلی خود را به خوبی انجام دهد و دراثر این نقص، فنیل آلانین به جای تبدیل به ماده ای به نام تیروزین به مواد دیگر که سمی هستند، تبدیل می شود. این مواد سمی در خون بالا می روند و روی مغز درحال رشد و نمو کودک اثر میگذارند و باعث از بین رفتن کارآیی معمول مغز و اعصاب می شوند.

آیا فنیل کتون اوری ارثی است؟

فنیل کتون اوری یک اختلال ارثی است. صفات ظاهری یا داخلی بدن (ازجمله توانایی هضم فنیل آلانین)، مثل رنگ چشم ها، رنگ پوست، یا قد، از والدین به ارث می رسد. برخی از این صفات را یک جفت عامل ارث (ژن) کنترل می کنند. یکی از این دوعامل از پدر و دیگری از مادر به ارث می رسد. اگر این جفت عامل که از پدر و مادر به ارث می رسد، ولی اگر یکی از عوامل یا هر دو سالم باشد، فرزند سالم خواهد بود. در بیماری  پی.کی.یو، هر جفت عامل هضم فنیل آلانین معیوب است. پدر ومادر بیماران هرکدام فقط یکی از این عوامل معیوب را دارند؛ بنابراین، فقط ناقل هستند و خود بیمار نیستند.

تشخیص بیماری

در بدو تولد، تشخیص بیماری از روی علائم بالینی ممکن نیست. بنابراین، بهتر است از تمام نوزادان بین روز 3 تا 5 بعد از تولد آزمایش به عمل آید. این آزمایش، با آغشته کردن کاغذی مخصصو با چند قطره خون انجام می گیرد که از پای نوزاد گرفته می شود. با این آزمایش، سطح فنیل آلانین خون نوزادان اندازه گیری می شود و نوزادانی که مقدار فنیل آلانین خونشان بالاست شناسایی و مورد آزمایش مجدد برای تأیید قرار می گیرند. چنانچه ابتلای نوزاد تأیید شود، او به بیمارستان منتخب مرکز استان برای درمان و پیگیری مستمر معرفی می شود. درامریکا، طبق قانون، این آزمایش در 50 ایالت به صورت اجباری انجام می گیرد. در ا یران نیز، این آزمایش در تعدادی از استان های کشور به صورت آزمایشی شروع شده است.

گاهی، سطح فنیل آلانین سرم نوزادان بالا است، ولی این وضعیت گذراست و نشانۀ بیماری پی.کی.یو نیست. این بیماران احتیاج به درمان ندارند، ولی باید پیگیری شوند تا سطح فنیل آلانین پایین بیاید و از سلامت کودک اطمینان حاصل شود.

احتمال داشتن یک فرزند دیگر مبتلا به فنیل کتون اوری

طبق قوانین توارث، اگر پدر و مادر هردو ناقل ژن باشند و یک ژن معیوب و یک ژن سالم داشته باشند، معمولاً 4/1 فرزندان در هرحاملگی مبتلا به پی.کی.یو می شوند. ولی طبق قوانین بیماری های ارثی از این نوع، بعضی زوج  های ناقل ممکن است یک یا دو یا تعداد بیشتری کودک مبتلا به پی.کی.یو داشته باشند. بعضی دیگر ممکن است به طور اتفاقی (شانسی) اصلاً فرزند مبتلا نداشته باشند. بنابراین، وضعیت غیرقابل پیش بینی است و لازم است زوج های ناقل در هر حاملگی به مراکز ویژه ای که قادر به تشخیص جنین هستند، مراجعه نمایند تا در صورت ابتلای جنین و رضایت والدین سقط وی انجام شود. مراکزی به نام مراکز بهداشتی درمانی ویژۀ مشاورۀ ژنتیک در هر شهر وجود دارد و والدین را دراین مورد راهنمایی می کند. نشانی این مراکز باید از پزشک بیمارستان منتخب پرسیده شود.

درمان

کمک به کودک مبتلا به پی.کی.یو به زمان تشخیص بیماری بستگی دارد. اگر تشخیص در اولین هفتۀ حیات صورت گید، می توان از عقب ماندگی ذهنی جلوگیری کرد. اگر تشخیص به تأخیر بیفتد، درمان مفید است، اما هرچه تأخیر بیشتر شود، کودک از نظر ذهنی بیشتر آسیب می بیند.

درمان شامل برنامۀ غذایی مخصوص با استفاده از مواد مختلف با فنیل آلانین کم است. سطح فنیل آلانین خون کودکی که به اندازۀ کافی تحت این رژیم باشد پایین می آید و به حد طبیعی نزدیک می شود، بنابراین، از ضایعۀ مغزی جلوگیری می شود. میزان نیاز هرکودک به فنیل آلانین و ترکیب غذاهای او باید توسط کارشناس تغذیه تعیین شود. از اولین تأثیرات رؤیم درمانی، ت غییر چشمگیر در رفتار کودک است. اگر تشنج و اگزما وجود داشته باشد، از بین می رود و موی بور به تدریج تیره می شود.

رژیم های مخصوص، در هرسنی و با هرشرایطی گرچه ذهنی را به طور واضح اصلاح نخواهند کرد، ولی به بهبود رفتار کودک منجر خواهند شد. مصرف داروهای مخصوص ممکن است به تربیت پذیری بیشتر این بیماران کمک کند و  به آنها اجازه دهد که از زندگی آرام تری برخوردار شوند. این داروها باید تحت نظر پزشک و در صورت صلاح دید وی مصرف شوند.

برنامۀ غذایی مخصوص

برنامه غذایی کودک باید حاوی مقادیر بسیار اندک فنیل آلانین باشد، به ویژه غذاهای با پروتئین نسبتاً بالا (از قبیل گوشت، ماهی ، تخم مرغ، شیر و بیشتر حبوبات) باید از برنامۀ غذایی وی حذف شود. با وجود این ، فرزند شما برای رشد طبیعی به پروتئین نیزاحتیاج دارد؛ میزان نیاز هر کودک با کودک دیگر تفاوت دارد. بنابراین، کاشناس تغذیه میزان هریک از مواد قندی، چربی و پروتئین ها را باید برای هر کودک تعیین کند. هر بیمار با توجه به سطح فنیل آلانین خونش دستور غذایی مخصوص می گیرد و مواد غذایی وی از میان غذاهای مخصوص که به طور صنعتی فنیل آلانین آنها حذف شده و غذاهای معمولی که دارای پروتئین بسیار کم هستند بهمیزان مشخص تعیین می شود. در هر صورت، والدین نباید بدون دستور و مشاورۀ کارشناس تغذیه ، برنامۀ غذایی کودک را تعیین کنند.

نکته های مهم در بارۀ برنامه غذایی

1. سطح فنیل آلانین خون با مصرف مواد غذایی مناسب باید در حد طبیعی (2 تا 6 میلی گرم در دسی لیتر برای کودکان تا 12 سال و 2 تا 10 میلی گرم در دسی لیتر برای بیماران با سن بیشتر) بماند.
2. اگر فرزندانتان تحمل فی کمی دارند، نباید با غذاهایی آشنا شوند که فنیل آلانین یا پروتئین بالایی دارند. دراین صورت، حذف این غذاها در رژیم کودک برای والدین مشکل می شود. به علاوه ، آشنا شدن باغذاهای پر  فی برنامۀ غذایی را برای کودکان محدود می کند و اجازه نمی دهد از غذاهای مختلف و متنوع برای او استفاده کنیم.
3. فرزند شما منظم رشد می کند و نیاز فی نسبت به واحد وزن تقریباً طی زمان کاهش می یابد. در نتیجه، وقتی فرزندتان کوچک است ، مقدار فی با رشد او افزایش نمی یابد. تنها استثنا در دوران نوجوانی یا سن بلوغ یا در زنانی است که به پی.کی.یو تنها استثنا و در دوران بارداری به سر می برند. درهرحال، فراموش نکنید که نباید جیرۀ فنیل آلانین فرزندانتان را خودسرانه تعیین کنید.
4. کودک خود را با انواع وسیعی از غذاها ازجمله میوه ها و سبزیجات مختلف به جای غذاهای محدود آشنا کنید، حتی اگر خودتان از آن استفاده نمی کنید سعی کنید به کودکتان کمک کنید تا به غذاهای متفاوتی عادت کند تا محدودیت رژیم برای او خسته کننده و بکنواخت نباشد. همچنین، درخوردن گونۀ وسیعی از غذاها فواید تغذیه ای هم وجود دارد.
5. شیرینی زیاد در برنامۀ غذایی فرزندتان موجب می شود که به غذاهای دیگر و شیرخشک بی اشتها شوند واین رشد و نمو طبیعی کودک را مختل می کند.
6. آب نبات های زیادی وجود دارند که فنیل آلانین بسیار کمی دارند و بعضی کاملاً بدون فنیل آلانین هستند. شکر یک مادۀ غذایی بدون فنیل الانین است. فقط آب نبات هایی که شکلات دارند، نظیر آب نبات چوبی های شکلاتی تا حد زیادی فینل آلانین دارند. دانستن این موضوع کمک می کند تا به ویژه کودکان کم سن و سال زمانی که لازم است، از این ماده استفاده کنند.
7. دسرهای یخ زده (مانند نوشمک) و بستنی یخی فنیل آلانین کمی دارند و برای رژیم های محدود پی.کی.یو مناسب اند و باعث می شود تا گوناگونی غذاها حفظ شود.
8. هنگامی که فرزند شما کوچک و کم اشتها است، ممکن است وسوسه شوید که کمی از غذاهای پر فی به او بدهید. آگاه باشید، اگر کودک شما به این غذاها علاقه مند شود، ممکن است محدود کردن او بعد از آن مشکل باشد.
9. بسیاری از غذاهایی که پروتئین و فی کمی دارند، دارای شکر زیادی هستند. غذاهای شیرین موجب پوسیدگی دندان ها می شوند. مطمئن شوید که فرزند شما بعد از خوردن هر غذای شیرین دندان هایش را مسواک می زند. همچنین، مقدار زیاد شیرینی ممکن است موجب بی اشتهایی آنها نسبت به غذاهای دیگر و به خصوص شیرخشک شود. فراموش نکنید که کودک شما باید از غذای متناسب استفاده کند. غذای متناسب غذایی است که به میزان لازم پروتئین ، قند، چربی و ویتامین دارد. میزان نیاز به هریک از این قسمت ها را کارشناس تغذیه معلوم می کند. هرگز خود سرانه به تعیین این قسمت ها اقدام نکنید.
10. ادویه جات ،نشاستۀ ذرت، نشاستۀ گندم و سبزیجات خشک مانند تره ، جعفری، ریحان ، پوست لیموی زرد وسبز، فلفل شیرین ، چاشنی ها ، سرکه، حتی مخلوط با ادویه وسبزیجات خشک ، آب سیب ، لیموناد، همه نوع چای سرد یا گرم با همۀ طعم ها ، مرباها، روغن مایع گیاهی ، پشمک ( به اندازۀ پیمانۀ بستنی)، بستنی های یخی، همۀ آب نبات های سخت مانند آب نبات چوبی(بدون شکلات)، ذرت بوداده ، عسل، ژله میوه ها کمترین مقدار پروتئین و کوچک ترین رقم فی در هر گرم را در مقابل دیگر غذاهای طبیعی دارند، مثلاً سیب میان وعدۀ مناسبی برای بچه ها است. همچنین ، کیوی و انبه برای میان وعده مناسب هستند. برگۀ هلو ن یز انتخاب بسیار مناسب و کم فی برای میان وعدۀ مدرسه  است. دومین رده سبزیجات است (دربارۀ سبزیجاتی که هسته یا دانه دارند احتیاط کنید). سبزیجاتی مانند لوبیا سبز که دانه های درشتی دارند می توانند فنیل آلانین بیشتری نیز داشته باشند. هنگام استفاده از گوجه فرنگی، بادمجان و خیار تخمه های آنها را جداکنید تا جیرۀ فنیل آلانین کودکتان در تخمۀ صیفی ها هدر نرود.
11. نباید به بچه های پی.کی.یو گوشت داد، حتی آب یا خورشت آن را چون گوشت در همه جای غذا به طور یکنواخت پخش شده است.
12. فرق غذاهای پخته و خام این است که ممکن است زمان پخت بر وزن فرآورده های پخته اثر بگذارد و همچنین، مقدار متغیری نشاسته و مقداری پروتئین در هنگام پخت در آب از بین برود.
13. از دادن تنقلاتی مانند پفک، تخمه ، گردو ، بادام ، کنجد ، فندق ، پسته ، بادام زمینی، پسته شامی و همچنین، روغن های حیوانی به کودک در هر شرایط خودداری کنید.
14. سعی کنید یک ترازو که بتواند گرم را نشان دهد، و یک ماشین حساب تهیه کنید تا بتوانید فی غذایی را که صرفل می کنید، محاسبه نمایید. چونخطاهای کوچک اندازه گیری ممکن است تفاوت های زیادی در مقدار پروتئین و فینل آلانین ایجاد نماید.
15. برای استفاده از قلم ابتدا، قلم گوسفند جوان که کاملاً پاک شده و بدون گوشت باشد را با مقداری آب بپزید. تقریباً نیم ساعت بعد آب آن را خالی کنید. دوباره آب بریزید وبا یک عدد پیاز بجوشانید. ازاین آب قلم می توانید در خورشت یا سوپ استفاده کنید. هرگاه سؤالی برای شما در بارۀ زیانباز بودن یا مفید بودن مواد غذایی پیش آمد، مجدد با کارشناس تغذیه تماس بگیرید و از او سؤال کنید.
16. توجه کنید، اگر 2 یا 3 فرزند مبتلا به پی.کی.یو دارید و نمی دانید چگونه غذای آنها را بپزید و اندازه بگیرید، این گونه عمل کنید:

• ابتدا، برای فرزندتان که زیر سن بلوغ است خورشتی جداگانه و با واحد مشخص درست کنید.
• خورشت را در پیمانه بریزید و به فرزند زیر سن بلوغ خود بدهید. بعد، همین کار را برای فرزند دیگر بالای سن بلوغ خود انجام دهید. خورشت را پیمانه و فی آن را هم حساب کنید. در ضمن،می توانید برنج را با توجه به اندازه هایی که در جدول های این کتاب داده شده برای فرزندان زیر سن بلوغ و بالای سن بلوغ خود بپزید. هر قاشق غذاخوری برنج 15 میلی گرم فنیل آلانین و هر کفگیر 115 میلی گرم فنیل آلانین دارد. هر قاشق غذاخوری یا 10 گرم برنج خام 39 میلی گرم فنیل آلانین دارد. 50 گرم برنج خشک معادل 5/12 قاشق غذاخوری برنج پخته (آبکش شده) است و 30 گرم برنج خشک معادل 5/7 قاشق غذاخوری برنج پخته است. در برنج های دمی یا کته، تعداد قاشق برنج پخته کمتر می شود.
• اگر فرزندتان تمام خورشت را نخورد، از فی آن کم کنید و در وعدۀ غذایی دیگر به او بدهید.