جهش ژنی دلیل اصلی اوتیسم

به گزارش کودک پرس, دانشمندان یک جهش ژنی در گروهی از افراد مبتلا به اوتیسم را شناسایی کردند که می‌تواند مانع از توسعه ارتباطات مغزی شده و فعالیت مغز را کند نماید.

این کشفی است که می‌تواند به ایجاد داروهای جدید برای درمان اوتیسم در نطفه منجر شود.

از اوایل سال 2000، شیوع اوتیسم در ایالات متحده تقریبا 120 درصد افزایش یافت و از هر 68 کودک در حال حاضر 1 نفر به این اختلال رشدی مبتلا هستند.

بیماری اوتیسم که مشخصه‌های آن رفتارهای تکراری و مشکلات در مهارت‌های ارتباطی و اجتماعی است در میان پسران حدود 4.5 برابر بیشتر از دختران است.

شروع اوتیسم قبل از سن سه سالگی رخ داده و تا آخر عمر یک فرد طول می‌کشد .برخی از کودکان در چند ماه اول زندگی دارای نشانه‌های این اختلال هستند، در حالیکه برای دیگران علایم تا دو سال و یا بعد از آن ظاهر نمی‌شود.

در حال حاضر هیچ درمانی برای اوتیسم یا مقابله با علائم اولیه آن وجود نداشته و تنها می‌توان از درمان‌های رفتاری و داروهایی که می‌تواند عملکرد را بهبود بخشد استفاده کرد.

با این حال محققان از دانشگاه مک مستر کانادا بر این باورند که یک گام به توسعه دارویی که می‌تواند به صورت ریشه‌ای با اوتیسم مبارزه کند نزدیک تر شدند.

آنها موفق به شناسایی یک جهش در یک ژن به نام DIXDC1 شدند که موجب اختلال در رشد سیناپس و مانع از فعالیت مغز می‌شود.

سیناپس‌ها ساختارهایی هستند که سیگنالینگ بین سلول‌های عصبی را فعال می‌کنند. اختلال در این سیگنالینگ می‌تواند عملکرد طبیعی مغز را مختل کرده و در نهایت به مشکلات رشد منجر شود.

در زیر مجموعه ای از افراد مبتلا به این اختلال، محققان اختلالی در ژن DIXDC1 را شناسایی کردند که پروتئین DIXDC1 را از آموزش سلول‌های مغز برای تشکیل سیناپس باز می‌دارد.

محققان دریافتند که برخی از افراد مبتلا به اوتیسم دارای این جهش هستند که باعث غیرفعال شدن DIXDC1 شده و در نهایت سیناپس‌ها نابالغ باقی مانده و فعالیت مغز در آنها کاهش می‌یابد.

محققان امیدوارند که این یافته‌ها به توسعه داروهای جدیدی منجر شود که درمان علائم اصلی اوتیسم را در پی خواهد داشت.

منبع:خبرگزاری الف